Prof. Timothy Rebbeck (University of Pennsylvania) en collega’s publiceren vandaag in JAMA een studie van de associatie tussen specifieke BRCA1- of BRCA2-mutaties en het risico van mamma- en ovariumcarcinoom.¹ Deelneemsters aan de studie waren 19.581 BRCA1-mutatiedraagsters en 11.900 BRCA2-mutatiedraagsters van 55 centra in 33 landen op zes continenten. De mutaties waren vastgesteld tussen 1937 en 2011 (mediaan 1999).

Onder de BRCA1-mutatiedraagsters werd mammacarcinoom gediagnostiseerd bij 46%, ovariumcarcinoom bij 12%, mamma- en ovariumcarcinoom bij 5%, en geen carcinoom bij 37%. Onder de BRCA2-mutatiedraagsters werd mammacarcinoom gediagnostiseerd bij 52%, ovariumcarcinoom bij 6%, mamma- en ovariumcarcinoom bij 2%, en geen carcinoom bij 40%.

In BRCA1 identificeerden de onderzoekers drie mammacarcinoomclusters, met ratio van risico van mammacarcinoom versus ovariumcarcinoom (RHR) 1,44; 1,34 en 1,38; en een ovariumcarcinoomcluster (RHR 0,0,62). In BRCA2 zagen de onderzoekers meerdere mammacarcinoomclusters met RHRs van 1,63 tot 2,31; en drie ovariumcarcinoomclusters met RHRs van 0,51 tot 0,57.

De onderzoekers concluderen dat de risico’s van mamma- en ovariumcarcinoom variëren met type en locatie van BRCA1/2-mutaties.

1.Rebbeck TR, Mitra N, Wan F et al. Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarium cancer. JAMA 2015;313:1347-1361