Prof. HensinIn veel studies zijn consistent geslachtsgebonden verschillen in incidentie en uitkomsten van melanoom gezien. Voor deze verschillen is tot op heden geen bevredigende biologische verklaring gevonden. Prof. Hensin Tsao (Massachusetts General Hospital, Boston) en collega’s hebben de hypothese ontwikkeld dat er genetische verschillen bestaan tussen melanomen in mannen en vrouwen. Ze publiceren aanwijzingen voor hun hypothese online in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De onderzoekers analyseerden in The Cancer Genome Atlas mutatiespectra van 102 vrouwen en 164 mannen met metastatisch melanoom. Ze vonden een statistisch significant grotere belasting van missense mutaties in mannen (mediaan 298) dan in vrouwen (mediaan 211,5), resulterend in de male-to-female ratio van 1,85 (95%-bti 1,44-2,39). De onderzoekers valideerden deze uitkomst in een onafhankelijk melanoomcohort (n=95), en vonden een vergelijkbare verhoging van missense mutaties in mannen (mediaan 393 versus mediaan 259 in vrouwen; M:F 1,59; 95%-bti 1,12-2,27). Ze zagen ook betere overleving met toenemende log-transformed missense mutation count (HR 0,82; 95%-bti 0,69-0,98) in de TCGA-monsters.

De onderzoekers concluderen dat deze analyses voor de eerste keer een geslachtsgebonden verschil in mutatiebelasting in cutaan melanoom laten zien.

1.Gupta S, Artomov M,Goggins W et al. Gender disparity and mutation burden in metastatic melanoma. J Natl Cancer Inst 2015; epub ahead of print