Niet-invasief prenataal testen (NIPT) wordt in toenemende mate uitgevoerd om foetale aneuploïdie op te sporen door het scannen van celvrij foetaal DNA in het maternaal plasma. Ook tumor-DNA kan in plasma worden gedetecteerd, en analyse van celvrij tumor-DNA kan worden gebruikt om kankers te karakteriseren en te monitoren. Prof. Frédéric Amant (UZ Leuven) en collega’s hebben onderzocht of profilering van plasma-DNA de opsporing van presymptomatische tumoren mogelijk maakt in zwangere vrouwen die routine-NIPT ondergaan. Amant presenteert de studie vandaag op de Annual Meeting van de European Society of Human Genetics in Glasgow (6-9 juni). De uitkomsten van de studie zijn ook online gepubliceerd in JAMA Oncology.¹

Tijdens NIPT in meer dan 4000 zwangerschappen zagen de onderzoekers drie afwijkende genoomrepresentaties (GR) die niet konden worden toegeschreven aan een maternale of foetale genomische constitutie. De drie vrouwen werden verwezen voor whole-body diffusion-weighted MRI, hetgeen resulteerde in identificatie van een ovariumcarcinoom, een folliculair lymfoom en een Hodgkin lymfoom; alle drie bevestigd in pathologisch en genetisch vervolgonderzoek. De copy number variaties in tumorbiopten waren concordant met de NIPT-plasma GR-profielen.

De onderzoekers concluderen dat maternaal plasma celvrij DNA-sequencing voor NIPT ook accurate presymptomatische dectectie van tumoren in zwangere vrouwen mogelijk maakt.

1.Amant F, Verheecke M, Wlodarska I et al. Presymptomatic identification of cancers in pregnant women during noninvasive prenatal testing. JAMA Oncol 2015; epub ahead of print