Persistente chemotherapie-geassocieerd alopecie (pCIA) is in recente studies gezien in tot 10% van patiënten die chemotherapie kregen voor mammacarcinoom. Er is tot op heden geen informatie beschikbaar over genetische risicofactoren voor pCIA. Een genoom-brede associatiestudie (GWAS) in drie centra in Spanje heeft deze risicofactoren geïnventariseerd. Dr. Anna González Neira (Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas, Madrid) en collega’s publiceren de studie in JAMA Dermatology.¹

De retrospectieve studie includeerde 215 vrouwen (mediane leeftijd 51,6 jaar; IQR 44-60) die docetaxel-gebaseerde chemotherapie hadden gekregen voor mammacarcinoom met follow-up 1,5 tot 10 jaar na voltooiing van de behandeling. Ernstige pCIA werd gedefinieerd als geen terugkeer van haargroei (CTCAE graad 2) binnen achttien maanden na de behandeling. Patiënten met pCIA graad 2 werden in de analyse beschouwd als cases, en patiënten zonder alopecie binnen twaalf maanden na de behandeling als controls. De GWAS werd uitgevoerd in het discovery cohort van 173 patiënten. In het discovery cohort waren genetische varianten in ABCB1 geassocieerd met risico van pCIA. Met name SNP rs1202179 was geassocieerd met ontwikkeling van pCIA. Deze variant resulteert in verlaging van de expressie van ABCB1-mRNA. De associatie met pCIA werd gevalideerd in het replicatiecohort van 42 patiënten. De gecombineerde met de variant samenhangende OR van pCIA was 4,05 (p= 3,9 x 10^-8).

De onderzoekers concluderen dat er een associatie bestaat tussen een regulatorische variant in het ABCB1-gen en de ontwikkeling van pCIA in vrouwen die docetaxel-gebaseerde therapie kregen voor mammacarcinoom.

1.Núñez-Torres R, Martín M, García-Sáenz JA et al. Association between ABCB1 genetic variants and persistent chemotherapy-induced alopecia in women with breast cancer. JAMA Dermatol 2020.1867

Summary: A genome-wide assocation study found an association between a regulatory variant in the ABCB1 gene and the occurrence of persistent chemotherapy-induced alopecia in women who received docetaxel-based therapy for breast cancer.