Geboortedefecten zijn bekende risicofactoren voor maligniteiten in kinderen. Een patiënt-controlestudie in Denemarken, Finland, Noorwegen en Zweden heeft onderzocht of de associatie tussen majeure geboortedefecten en maligniteiten ook in volwassenen bestaat. Prof. Tone Bjørge (Universiteit van Bergen, Noorwegen) en collega’s publiceren de studie in BMJ.¹

De studie includeerde 62.295 patiënten met maligniteiten (leeftijd 0 tot en met 46 jaar) en 724.542 voor land en geboortejaar gematchte controlepersonen. Onder de patiënten was 3,5% geboren met een geboortedefect; onder de controlepersonen 2,2%. De OR van een maligniteit in personen met versus zonder geboortedefect was 1,74 (99%-bti 1,63-1,84). Voor individuen met niet-chromosomale geboortedefecten was de OR van een maligniteit 1,54 (1,44-1,63) en voor individuen met chromosomale geboortedefecten was de OR van een maligniteit 5,53 (4,67-6,54). Veel structurele geboortedefecten waren geassocieerd met latere maligniteiten in hetzelfde orgaansysteem of anatomische locatie, zoals defecten van het oog, centraal zenuwstelsel, en urinaire organen.

De OR van een maligniteit name toe met het aantal defecten en nam af met de leeftijd. De OR van een maligniteit in personen met niet-chromosomale defecten was lager in volwassenen (twintig jaar en ouder; 1,21; 99%-bti 1,09-1,33) dan in adolescenten (vijftien tot en met negentien jaar; 1,58; 1,31-1,90) en in kinderen (nul tot en met veertien jaar; 2,03; 1,85-2,23). Onder personen met chromosomale geboortedefecten was de OR 11,3 (9,35-13,8) voor kinderen en 1,50 (1,01-2,40) voor volwassenen. Geboortedefecten die onder volwassenen geassocieerd waren met het risico van een maligniteit waren skeletdysplasie (3,54;1,54-13,8), defecten van het zenuwstelsel (1,76; 1,16-2,65), chromosoomafwijkingen (1,50; 1,01-2,24), defecten van geslachtsorganen (1,43; 1,14-1,78), en congenitale hartdefecten (1,28; 1,02-1,59(.

De onderzoekers concluderen dat de mate van risicoverhoging van maligniteiten in personen met geboortedefecten afneemt met toenemende leeftijd maar blijft bestaan tot in ieder geval de leeftijd 46 jaar.

1.Daltveit DS, Klungsøyr K, Engeland A et al. Cancer risk in individuals with major birth defects: large Nordic population based case-control study among children, adolescents, and adults. BMJ 2020;371:m4060

Summary: A case-control study in Denmark, Finland, Norway, and Sweden found that the increased risk of cancer in individuals persisted into adulthood, both for non-chromosomal and chromosomal anomalies.