Primair centraal-zenuwstelsel rhabdomyosarcoom is een zeldzame mesenchymale tumor die vooral wordt gezien in kinderen, en die geassocieerd is met slechte uitkomst. Japanse onderzoekers rapporteren een casus van primair CNS rhabdomyosarcoom met PAX3-NCOA2 fusie, vergezeld van een systematisch literatuuroverzicht van deze tumor. Dr. Ryuma Tanaka (Keio Universiteit, Tokio) en collega’s publiceren de bevindingen in het Journal of Neuro-Oncology.¹

De patiënt was een zes jaar oude jongen met primair CNS rhabdomyosarcoom in de posterior fossa. Hij onderging bruto totale resectie, gevolgd door concurrente chemotherapie (vincristine, actinomycine D, en cyclofosfamide) en focale radiotherapie. Twee jaar na voltooiing van de behandeling was hij nog in leven zonder aanwijzingen voor ziekte. Histopathologisch onderzoek liet embryonaal type rhabdomysarcoom zien, en in whole-transcriptome analyse werd PAX3 (EX6)-NCOA2 (EX12) fusie vastgesteld. In de literatuur vonden de onderzoekers gegevens van 77 patiënten met primair CNS rhabdomyosarcoom, met demografische kenmerken die vergelijkbaar waren met die van rhabdomyosarcoom op andere locaties. Overall survival en gebeurtenisvrije overleving waren beschikbaar voor 64 respectievelijk 56 patiënten, met drie-jaars OS percentage van 29,0% en drie-jaars EFS percentage van 25,7%. De groep die trimodale behandeling kreeg had betere uitkomsten met drie-jaars OS-percentage van 57,4% en drie-jaars EFS-percentage van 46,3%.

De onderzoekers concluderen dat primair CNS rhabdomyosarcoom histologische, moleculaire, en demografische kenmerken gemeen heeft met niet-CNS rhabdomyosarcoom. Trimodale behandeling met vroege introductie van radiotherapie kan wellicht resulteren in relatief gunstige overlevingsuitkomsten.

1.Tanaka R, Inoue K, Yamada Y et al. A case of primary CNS embryonal rhabdomyosarcoma with PEX3-NCOA2 fusion and systematic meta-review. J Neuro-Oncol 2021; epub ahead of print

Summary: A case study and systematic literature review revealed that primary CNS rhabdomyosarcoma shares common histological, molecular, and demographic features with non-CNS rhabdomyosarcoma. A trimodal treatment approach with early introduction of radiation therapy may result in favorable survival outcomes.