Er is behoefte aan nieuwe prognostische markers die patiënten met Ewing sarcoom (EWS) en osteosarcoom kunnen identificeren die een geringe waarschijnlijkheid hebben van profijt van standaard-therapie. Dr. Brian Crompton (Harvard Medical School, Boston) en zijn collega’s van de Children’s Oncology Group hebben onderzocht of circulerend tumor DNA (ctDNA) een geschikte marker is. Ze publiceren hun studie online in het British Journal of Cancer.¹

De studie includeerde 94 patiënten met EWS (82% nieuw-gediagnostiseerd) en 72 patiënten met gelokaliseerd osteosarcoom (100% nieuw-gediagnostiseerd). In 53% van de patiënten met nieuw-gediagnostiseerd EWS en 57% van de patiënten met nieuw-gediagnostiseerd osteosarcoom kon in plasmamonsters met next-generation sequencing hybrid capture en ultra-low-pass whole-genome sequencing ctDNA gedetecteerd worden. Onder de patiënten met nieuw-gediagnostiseerd EWS was detecteerbaar ctDNA geassocieerd met slechtere drie-jaars gebeurtenisvrije overleving (48,6% versus 82,1%; p=0,006) en overall survival (79,8% versus 92,6%; p=0,01). In zowel EWS als osteosarcoom nam het risico van gebeurtenissen en overlijden toe met toenemende ctDNA-niveaus.

De onderzoekers concluderen dat next-generation sequencing assays ctDNA detecteren in ongeveer de helft van de plasmamonsters van patiënten met nieuw-gediagnostiseerd EWS en osteosarcoom, en dat detecteerbaar ctDNA geassocieerd is met inferieure uitkomsten.

1.Shulman DS, Klega K, Imamovic-Tuco A et al. Detection of circulating tumour DNA is associated with inferior outcomes in Ewing sarcoma and osteosarcoma: a report from the Children’s Oncology Group. Br J Cancer 2018; epub ahead of print

Summary: A study from the Children's Oncology Group found that next-generation sequencing detected ctDNA in half of the plasma samples from patients with newly diagnosed Ewing sarcoma and osteosarcoma. Detectable ctDNA was associated with inferior outcomes.