Naarmate genetisch testen op pathogene varianten van cancer susectibility genes toeneemt worden steeds meer dragers geïdentificeerd van varianten die minder bekend zijn, meer specifiek pathogene varianten in niet-BRCA1/2 of Lynch syndroom genen. Dr. Evan Hall (Universiteit van Stanford CA) en collega’s hebben onderzocht wat na de test de gewoonten van deze patiënten zijn met betrekking tot risicoverlagend gedrag en het informeren van verwanten. Ze publiceren de studie online in JCO Precision Oncology.¹

De onderzoekers nodigden alle volwassen patiënten uit die bij de Stanford Cancer Genetics Clinic werden getest van januari 2013 tot en met juli 2015, en een pathogene variant hadden in een niet-BRCA1/2 en niet-Lynch syndroomgen, om deel te nemen aan de studie. Van de 142 patiënten die aan deze criteria voldeden werden er 57 succesvol gecontacteerd (40%), en alle 57 patiënten gaven aan te willen deelnemen. De mediane follow-up na de test was 677 dagen (range 247 tot 1401 dagen). Telefonische interviews wezen uit dat 82% (95%-bti 72%-93%) van de patiënten zich herinnerden dat risicoverlagende interventie was aanbevolen (screening, medicatie, of chirurgie). De meeste van deze patiënten (85%; 95%-bti 72%-93%) waren adherent aan de aanbeveling. Vrijwel alle patiënten (91%; 95%-bti 81%-97%) deelden de uitslag van de test met verwanten, en 78% (95%-bti 64%-88%) van de patiënten rapporteerden dat een verwant zich had laten testen. Tijdens de follow-up werd in één deelnemer en twee eerstegraads verwanten een maligniteit gedetecteerd bij de aanbevolen screening.

De onderzoekers concluderen dat patiënten met een pathogene variant in een less familiar cancer susceptibility gene hoge adherentie rapporteerden aan risicoverlagende interventies, en dat de aanbevolen interventies binnen twee jaar follow-up resulteerden in detectie van maligniteiten in een variantdrager en twee eerstegraads verwanten.

1.Hall ET, Parikh D, Caswell-Jin JL et al. Pathogenic variants in less familiar cancer susceptibility genes: what happens after genetic testing? JCO Precision Oncology 2018; epub ahead of print

Summary: A study at Stanford University found that patients with a detected pathogenic variant in a less familiar cancer susceptibility gene (non-BRCA1/2 or Lynch syndrome gene) reported high adherence to risk-reducing interventions. In the 57 carriers and subsequently tested relatives with two years of follow-up, a total of three cancers (one in a proband and two in relatives) were detected through interventions recommended on the basis of the pathogenic variant.