Vroegere diagnose van maligniteiten zou de overlevingspercentages kunnen verbeteren. Aangezien circulerend tumor DNA maligniteit-specifieke modificaties bevat zou ctDNA een geschikte en niet-invasieve biomarker kunnen zijn voor de detectie van incipiënte tumoren. Een studie van de KU Leuven heeft de waarde onderzocht van genoom-brede copy number alteration (CNA)-screening in celvrij DNA van ogenschijnlijk gezonde ouderen. Prof. Joris Vermeesch en collega’s publiceren de studie online in Annals of Oncology.¹

De onderzoekers verzamelde cfDNA-monsters van 1002 deelnemers, voerden whole genome massive parallel sequencing uit en zochten naar aanwezigheid van (sub)chromosomale CNAs die op een maligniteit zouden kunnen wijzen. Ze vonden deze CNAs in dertig deelnemers (3%). Deze deelnemers werden gedurende zes maanden gevolgd, onder meer met geheel-lichaams MRI-screening. In vijf van deze dertig deelnemers werd een hematologische maligniteit vastgesteld. De in cfDNA gedetecteerde CNAs waren specifiek voor de tijdens de follow-up gediagnostiseerde tumoren. Een zesde deelnemer werd gediagnostiseerd met monoklonale B-cel lymfocytose, een mogelijke voorloper van B-cel maligniteit. De overige 24 deelnemers met chromosoominbalans bleven tijdens de follow-up vrij van maligniteiten. In negen van deze deelnemers was het afwijkende cfDNA-profiel afkomstig van perifeer-bloedcellen, voor de vijftien overige deelnemers was de herkomst van het afwijkende cfDNA niet bekend.

De onderzoekers concluderen dat genoom-brede profilering van cfDNA in ogenschijnlijk gezonde personen detectie van incipiënte tumoren mogelijk kan maken.

1.Lenaerts L, Vandenberghe P, Brison N et al. Genomewide copy number alteration screening of circulating plasma DNA: potential for the detection of incipient tumors. Ann Oncol 2018; epub ahead of print

Summary: A study in Belgium showed that genomewide copy number alteration screening of circulating plasma DNA has potential for detection of incipient tumors in apparently healthy individuals. Chromosomal imbalances were detected in 30 of 1002 participating elderly. Follow-up confirmed hematological malignancies in 5 of these 30, plus one case of monoclonal B-cell lymphocytosis