Ongeveer 35% van de nieuwe diagnosen van speekselkliermaligniteiten betreft muco-epidermoïde carcinomen (MECs). Dr. Daniel Bowles (University of Colorado, Aurora) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van het voorkomen van genomische veranderingen (GAs) in MECs. De studie wordt vandaag online gepubliceerd in Annals of Oncology.¹ De onderzoekers voerden comprehensive genomic profiling uit in DNA van 48 MECs, en zochten naar GAs in 315 met maligniteiten samenhangende genen plus introns van 28 genen.

De onderzoekers vonden in totaal 183 GAs in tachtig unieke genen. Hooggradige tumoren hadden meer GAs (gemiddeld 5±3,8) dan intermediairgradige (2,6±1,5) en laaggradige (2,3±1,4) tumoren (p=0,019). In tumoren van alle graden werden TP53-GAs gezien (41,7%), maar deze GAs werden vaker gedetecteerd in hooggradige tumoren (56%; p=0,047). CDKN2A-GAs werden gezien in 41,6% van alle tumoren. PI3K/mTOR-route activering, inclusief PI3KCA-mutaties, kwam meer frequent voor in hooggradige (52%) dan in ander tumoren (4,3%; p=0,007). BAP1-GAs en BRCA1/2-GAs werden gezien in 20,8% respectievelijk 10,8%. ERBB2-amplificaties werden in slechts 8,3% van de tumoren gezien. De tumor mutational burden was in deze patiëntengroep relatief laag, met meer dan tien mutaties per megabase gesequenced DNA in slechts vijf patiënten (10%).

De onderzoekers concluderen dat in MECs van speekselklieren verscheidene GAs voorkomen die vatbaar zijn voor gerichte behandelingen.

1.Wang K, McDermott JD, Schrock AB et al. Comprehensive genomic profiling of salivary mucoepidermoid carcinomas revels frequent BAP1, PIK3CA, and other actionable genomic alterations. Ann Oncol 2017; epub ahead of print