Biomarker-geleide therapie in experimentele setting zou uitkomsten kunnen verbeteren. Studie-specifieke pre-screening testen kosten echter tijd en weefsel, en kunnen gepersonaliseerde behandeling van patiënten die in aanmerking komen voor vroege-fase klinische studies compliceren. Een studie in het Erasmus MC (Rotterdam) heeft de feasibiliteit van whole-genome sequencing (WGS) als one-test-for-all als geleide voor inclusie in vroege-fase studies geïnventariseerd. Dr. Martijn Lolkema en collega’s publiceren de studie in het British Journal of Cancer.¹


De studie includeerde patiënten met gevorderde solide maligniteiten zonder bekende standaard-behandeling of klinische-studie mogelijkheid, ECOG performance score 0 of 1, acceptabele laboratoriumwaarden, en mogelijkheid biopsie te ondergaan. Het primaire eindpunt van de studie was feasibiliteit van tumor-agnostische WGS in fresh-frozen (FF) tumorbiopten voor selectie van experimentele behandeling. Tussen september 2019 en april 2021 ondergingen 31 patiënten met uiteenlopende typen gevorderde tumoren biopsie voor WGS. De mediane turnaround time was 15 dagen (range 10-42). De figuur laat de geïdentificeerde veranderingen zien. Tenminste één actionabele verandering werd gevonden in 26 patiënten (84%), en 11 patiënten (35%) kregen gematchte experimentele behandeling.

De onderzoekers concluderen dat WGS van FF-biopten een bruikbare tool is voor selectie van gepersonaliseerde experimentele behandeling van patiënten met gevorderde solide maligniteiten zonder standaard-behandeling. Gelet op de acceptabele turnaround time kan WGS dienen als universele genomische pre-screening test.

1.Pruis MA, Groenendijk FH, Badloe KS et al. Personalised selection of experimental treatment in patients with advanced solid cancer is feasible using whole-genome sequencing. Br J Cancer 2022; epub ahead of print

Summary: A study at Erasmus MC Cancer Institute (Rotterdam) found that whole-genome sequencing on fresh-frozen biopsies was a feasible tool for the selection of personalized experimental therapy in patients with advanced solid cancer without standard-of-care treatment