Nijmegen breuksyndroom (NBS) is een DNA-schadeherstelstoornis met een hoge predispositie voor hematologische maligniteiten. Een multinationale studie heeft de incidentie van maligniteiten, mortaliteit, en mogelijke werkzaamheid van hematopoïetische stamceltransplantie (HSCT) voor maligniteiten in NBS-patiënten geïnventariseerd. Prof. Wojciech Mlynarski (Medische Universiteit van Lodz, Polen) en collega’s publiceren de studie in Clinical Cancer Research.¹

De studie includeerde 241 NBS-patiënten in elf landen. De cumulatieve incidentie van maligniteiten was 40% na tien jaar follow-up en 78% na twintig jaar. De meest-voorkomende maligniteit was non-Hodgkin lymfoom (63%). De twintig-jaar overall survival voor het gehele cohort was 45%. Patiënten die een maligniteit ontwikkelden hadden slechtere twintig-jaar OS dan patiënten zonder maligniteit (29,6% versus 86,2%; p<10^-5). Negenenveertig patiënten ondergingen HSCT, onder wie 35 in eerste remissie van de maligniteit en 14 preëmptief voor ontwikkeling van een maligniteit. Onder de patiënten met maligniteiten was HSCT geassocieerd met beter twintig-jaar OS (42,7% versus 30,3%; p=0,038). Onder de patiënten met preëmptieve transplantatie werd slechts in één patiënt een maligniteit gediagnostiseerd (versus NBS-patiënten zonder transplantatie IRR 0,149; p<0,0001).

De onderzoekers concluderen dat er onder NBS-patiënten een gunstig effect van HSCT in eerste remissie van een maligniteit was op lange-termijn overleving.

1.Wolska-Kusnierz B, Pastorczak A, Fendler W et al. Hematopoietic stem cell transplantation positively affects the natural history of cancer in Nijmegen breakage syndrome. Clin Cancer Res 2020; epub ahead of print

Summary: A multinational study found a beneficial effect of HSCT in first complete remission of cancer on long-term survival of patients with Nijmegen breakage syndrome.