Dragers van BRCA1 en BRCA2 pathogene varianten (PVs) hebben een levenslang verhoogd risico van ontwikkelen van ovariumcarcinoom, waaronder hooggradig sereus carcinoom (HGSC). Een multicenter retrospectieve HEBON-studie heeft prevalentie van HGSC in asymptomatische BRCA1/2-PV dragers op het moment van risicoverlagende salpingo-ovariëctomie (RRSO) geïnventariseerd. Prof. Marian Mourits (UMC Groningen) en collega’s publiceren de studie in het Journal of Clinical Oncology.¹




De studie includeerde 2557 BRCA1/2-PV dragers die tussen begin 1995 en eind 2018 RRSO ondergingen. Onder deze vrouwen waren 1624 BCRA1-, 930 BCRA2- en 3 beide typen PV-dragers. De mediane leeftijd bij RRSO was 43,0 jaar (range 25,3-73,8) onder de BRCA1-PV dragers en 46,8 jaar (27,6-77,9) onder de BRCA2-PV dragers. HGSC werd gedetecteerd in RRSO-specimina van 1,5% van de BRCA1-PV dragers en 0,6% van de BRCA2-PV dragers, met de eileider als primaire locatie in 73%. De prevalentie van HGSC onder vrouwen die RRSO ondergingen op de aanbevolen leeftijd was 0,4%. Hogere leeftijd bij RRSO was geassocieerd met hoger risico van HGSC, terwijl lange-termijn gebruik van orale contraceptiva beschermend was.

De onderzoekers concluderen dat deze resultaten het belang onderstrepen van tijdige RRSO onder patiënten met BRCA1/2-PVs.

1.Stroot IAS, Brouwer J, Bart J et al. High-grade serous carcinoma at risk-reducing salpingo-oophorectomy in asymptomatic carriers of BRCA1/2 pathogenic variants: prevalence and clinical factors. J Clin Oncol 2023; epub ahead of print

Summary: A multicenter study in The Netherlands investigated the prevalence of high-grade serous carcinoma at risk-reducing salpingo-oophorectomy among asymptomatic BRCA1/2-PV carriers. HGSC was detected in 1.5% of BRCA1 and 0.6% of BRCA2 PV carriers at RRSO, with 73% of all tumors originating from the fallopian tube.