Een studie van de Peking Universiteit (Beijing) heeft het risico onderzocht van contralateraal mammacarcinoom (CBC) in kiemlijn BRCA1- of BRCA2-mutatiedraagsters binnen een niet-geselecteerd cohort van mammacarcinoompatiënten. Dr Yuntao Xie en collega’s publiceren de studie online in het International Journal of Cancer.¹ Het cohort bestond uit 9401 patiënten die mediaan 5,7 jaar werden gevolgd. Tijdens de follow-up werd CBC vastgesteld in 181 deelneemsters.

Vergeleken met de niet-mutatiedraagsters hadden de BRCA1- en BRCA2-mutatiedraagsters een 4,52 (95%-bti 2,63-7,76) respectievelijk 5,54 (95%-bti 3,51-8,74) maal verhoogd risico van CBC. Het tien-jaars risico van CBC was 3,2% (95%-bti 2,5-4,1) voor de niet-mutatiedraagsters versus 15,5% (95%-bti 9,9-24,2) voor de BRCA1-mutatiedraagsters en 17,5% (95%-bti 10,9-28,0) voor de BRCA2-mutatiedraagsters. Jeugdigere leeftijd bij de eerste diagnose was significant geassocieerd met hoger tien-jaars risico van CBC in BRCA1-mutatiedraagsters (40 jaar of jonger versus 41 jaar of ouder: 21,5% versus 11,9%; p=0,044) maar niet in BRCA2-mutatiedraagsters. Familiegeschiedenis van mammacarcinoom was geassocieerd metverhoogd tien-jaars CBC-risico in BRCA1-mutatiedraagsters (27,5% versus 9,4% zonder familiegeschiedenis; p=0,049) en BRCA2-mutatiedraagsters (27,1% versus 12,8%; p=0,040).

De onderzoekers concluderen dat het CBC-risico binnen een niet-geselecteerd mammacarcinoom-cohort in China substantieel hoger was onder de draagsters van kiemlijn BRCA1- of BRCA2-mutaties, en nog verder verhoogd was onder draagsters van deze mutaties die ook een familiegeschiedenis van mammacarcinoom hadden.

1.Su L, Xu Y, Ouyang T et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in a large cohort of unselected Chinese breast cancer patients. Int J Cancer 2020; epub ahead of print

Summary: A study in a cohort of 9,401 unselected Chinese breast cancer patients, followed for a median of 5.7 years, found a marked elevated risk of contralateral breast cancer in carriers of BRCA1 mutations (HR 4.52; 95% CI 2.63-7.76) or BRCA2 mutations (HR 5.54; 95% CI 3.51-8.74). The CBC risk was even higher in BRCA1/2 mutation carriers with a family history of breast cancer.