Pariteit en leeftijd bij eerste zwangerschap zijn bekende risicofactoren voor de ontwikkeling van mammacarcinoom. De impact van deze risicofactoren op genomische kenmerken van later-ontwikkeld mammacarcinoom is echter niet bekend. Een studie van Institut Jules Bordet (Brussel) heeft de impact onderzocht van beide factoren op patronen van somatische mutaties, somatische copy number alterations (CNAs), transcriptoomprofielen, en TIL-niveaus van mammacarcinoom. Dr. Bastien Nguyen en collega’s publiceren de studie online in Breast Cancer Research.¹

De studie includeerde 313 patiënten met primair mammacarcinoom . Genomische veranderingen in mammacarcinoom waren geassocieerd met leeftijd bij eerste zwangerschap maar niet met alleen pariteits-status. Onafhankelijk van klinisch-pathologische kenmerken ontwikkelde vroeg-pareuze patiënten, vergeleken met laat-pareuze patiënten, tumoren die werden gekenmerkt door hoger aantal indels (p=0,002), lagere frequentie van CDH1-mutaties (1,2% versus 12,7%; p=0,013), hogere frequentie van TP53-mutaties (50% versus 22,5%; p=0,010), en hogere frequentie van MYC-amplificaties (28% versus 7%; p=0,008). Mammacarcinoom binnen tien jaar na een zwangerschap was geassocieerd met hogere infiltratie van lymfocyten dan niet-zwangerschapsgeassocieerd mammacarcinoom (p=0,0495).

De onderzoekers concluderen dat de studie suggereert dat reproductiegeschiedenis van invloed is op genomische kenmerken van subsequent ontwikkeld mammacarcinoom.

1.Nguyen B, Venet D, Lambertini M et al. Imprint of parity and age at first pregnancy on the genomic landscape of subsequent breast cancer. Breast Cancer Res 2019;21:25

Summary: A study at Institut Jules Bordet (Brussels) found significant links between partiy and age at first pregnancy with the genomic landscape of subsequent breast cancer.