Retinoblastoom is een intraoculaire maligniteit in kinderen die wordt veroorzaakt door een pathogene variant in beide RB1-allelen. Niet-erfelijk retinoblastoom is een unilaterale ziekte met gemiddelde leeftijd bij diagnose 24 maanden. Erfelijk retinoblastoom is een bilaterale en/of multifocale ziekte met gemiddelde leeftijd bij diagnose 15 maanden. Patiënten met erfelijk retinoblastoom hebben een levenslang verhoogd risico van het ontwikkelen van tweede primaire maligniteiten (SPCs). Een retrospectieve cohortstudie in Denemarken heeft de incidentie en mortaliteit van SPCs in retinoblastoompatiënten geïnventariseerd. Dr. Pernille Gregersen (Universiteitsziekenhuis Aarhus) en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹

De studie includeerde alle Deense patiënten met een diagnose retinoblastoom tussen begin 1943 en eind 2013. Onder deze patiënten (181 mannen en 142 vrouwen) waren er 133 met erfelijk retinoblastoom (41%) en 190 met niet-erfelijk retinoblastoom (59%). In het cohort werden 39 SPCs gediagnostiseerd: 25 op de mediane leeftijd 32,4 jaar (IQR 15,4-43,9) in de groep met erfelijk retinoblastoom en 14 op de mediane leeftijd 38,6 jaar (IQR 20,5-49,4) in de groep met niet-erfelijk retinoblastoom. De standardized incidence rate (versus de algemene bevolking) van SPC was 11,39 (95%-bti 7,37-16,81) in de groep met erfelijk retinoblastoom en 1,52 (95%-bti 0,81-2,61) in de groep met niet-erfelijk retinoblastoom. De hoogste SIRs in de groep met erfelijk retinoblastoom werden gezien voor sarcoom (SIR 181) en maligne melanoom (SIR 27). De cumulatieve incidentie van SPCs op de leeftijd 60 jaar was 51% in de groep met erfelijk retinoblastoom en 13% in de groep met niet-erfelijk retinoblastoom. De cumulatieve mortaliteit van SPCs was hoger in de groep met erfelijk retinoblastoom dan in de groep met niet-erfelijk retinoblastoom (34% versus 12% op leeftijd 60 jaar; p=0,03).

De onderzoekers concluderen dat de incidentie en mortaliteit van SPCs significant hoger waren in de groep patiënten met erfelijk retinoblastoom dan in de groep patiënten met niet-erfelijk retinoblastoom.

1.Gregersen PA, Olsen MH, Urbak SF et al. Incidence and mortality of second primary cancers in Danish patients with retinoblastoma, 1943-2013. JAMA Network Open 2020;3:e2022126

Summary: A nationwide retrospective cohort study in Denmark found that the incidence and mortality of second primary cancers were significantly higher in the group of patients with heritable retinoblastoma than in the group of patients with nonheritable retinoblastoma. The largest increases in risk were noted for sarcoma and malignant melanoma.