Fanconi
anemie (FA) en ataxia-telangiectasia (AT) zijn zeldzame erfelijke syndromen die
worden gekenmerkt door abnormale respons op DNA-schade. De syndromen worden
veroorzaakt door pathogene varianten in DNA-schadeherstelgenen die ook een rol
spelen in de pathogenese van mammacarcinoom en andere typen maligniteiten. Een
Duitsland-brede register-gebaseerde cohortstudie heeft het risico van
maligniteiten in kinderen met FA of AT geïnventariseerd. Prof. Christian Kratz
(Medizinische Hochschule Hannover) en collega’s publiceren de studie in het Journal of Clinical
Oncology.1
In registers
van Duitse referentielaboratoria voor aandoeningen die samenhangen met
afwijkingen in DNA-schadeherstelprocessen over de periode 1973 tot en met 2020
vonden de onderzoekers gegevens van 421 FA-patiënten en 160 AT-patiënten. De figuur laat de resultaten van de analyses zien. Onder de FA-patiënten werden
33 gevallen van childhood cancer
gezien (15 MDS, 7 AML, 9 overige) versus 0,74 verwachte gevallen op basis van
Duitse bevolkings-gebaseerde incidentiepercentages (SIR 39; 95%-bti 26-56).
Onder de 160 AT-patiënten waren er 19 gevallen van childhood cancer (15
lymfoom, drie leukemie, één medulloblastoom) versus 0,32 verwachte gevallen
(SIR 56; 95%-bti 33-88).
De
onderzoekers concluderen dat ongeveer 11% van de FA-patiënten en 14% van de
AT-patiënten op de leeftijd van achttien jaar een maligniteit heeft ontwikkeld.
1.Dutzmann CM, Spix C, Popp I et al.
Cancer in children with Fanconi anemia and ataxia-telangiectasia – A nationwide
register-based cohort study in Germany. J Clin Oncol 2021; epub ahead of print
Summary: A study in Germany found that approximately
11% of patients with Fanconi anemia and 14% of patients with
ataxia-telangectasia develop cancer by age 18 years.
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)