Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

Incidentie van maligniteiten in kinderen met Fanconi anemie en ataxia-telangiectasia in Duitsland

(0)2021-10-03 15:00   ( Nieuws )

Prof. Christian KratzFanconi anemie (FA) en ataxia-telangiectasia (AT) zijn zeldzame erfelijke syndromen die worden gekenmerkt door abnormale respons op DNA-schade. De syndromen worden veroorzaakt door pathogene varianten in DNA-schadeherstelgenen die ook een rol spelen in de pathogenese van mammacarcinoom en andere typen maligniteiten. Een Duitsland-brede register-gebaseerde cohortstudie heeft het risico van maligniteiten in kinderen met FA of AT geïnventariseerd. Prof. Christian Kratz (Medizinische Hochschule Hannover) en collega’s publiceren de studie in het Journal of Clinical Oncology.1

In registers van Duitse referentielaboratoria voor aandoeningen die samenhangen met afwijkingen in DNA-schadeherstelprocessen over de periode 1973 tot en met 2020 vonden de onderzoekers gegevens van 421 FA-patiënten en 160 AT-patiënten. De figuur laat de resultaten van de analyses zien. Onder de FA-patiënten werden 33 gevallen van childhood cancer gezien (15 MDS, 7 AML, 9 overige) versus 0,74 verwachte gevallen op basis van Duitse bevolkings-gebaseerde incidentiepercentages (SIR 39; 95%-bti 26-56). Onder de 160 AT-patiënten waren er 19 gevallen van childhood cancer (15 lymfoom, drie leukemie, één medulloblastoom) versus 0,32 verwachte gevallen (SIR 56; 95%-bti 33-88).

De onderzoekers concluderen dat ongeveer 11% van de FA-patiënten en 14% van de AT-patiënten op de leeftijd van achttien jaar een maligniteit heeft ontwikkeld.

1.Dutzmann CM, Spix C, Popp I et al. Cancer in children with Fanconi anemia and ataxia-telangiectasia – A nationwide register-based cohort study in Germany. J Clin Oncol 2021; epub ahead of print

Summary: A study in Germany found that approximately 11% of patients with Fanconi anemia and 14% of patients with ataxia-telangectasia develop cancer by age 18 years.

Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren