Dr. Javed
Khan (National Cancer Institute, Bethesda MD) en collega’s hebben een studie
uitgevoerd van toepassing van klinische genomics voor het vinden van aangrijpbare
mutaties in kinderen, adolescenten en jongvolwassenen (AYAs) met refractaire of
recidiverende maligniteiten. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Clinical
Cancer Research.1 Deelnemers waren 59 patiënten in de leeftijd
van zeven maanden tot vijfentwintig jaar. Ze hadden niet-CNS tumoren in twintig
diagnostische categorieën. Driekwart van de patiënten had eerder chemotherapie
gekregen.
De patiënten
ondergingen een combinatie van whole
exome sequencing, whole transcriptome
sequencing, en hoge-dichtheid SNP-analyse van de tumoren, en whole exome sequencing van gematcht
kiemlijn DNA. In dertig patiënten (51%) werden mutaties gezien die klinisch ‘actionable’ was, onder wie 24 (41%) die
konden worden behandeld in een lopende klinische studie. In vier patiënten werd
de diagnose veranderd, en zeven hadden een rapporteerbare kiemlijnmutatie.
De
onderzoekers concluderen dat next
generation sequencing klinisch feasible
is in een diverse populatie van reciverende en refractaire pediatrische solide
tumoren.
1.Chang W, Brohl A,
Patidar R et al. Multi-dimensional
ClinOmics for precision therapy of children and adolescent young adults with
relapsed and refractory cancer : A report from the Center for Cancer
Research. Clin Cancer Res 2016; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)