Vorderingen in het inzicht in de moleculaire genetica van sarcoom hebben identificatie van type-specifieke afwijkingen mogelijk gemaakt. Dr. Antoine Italiano (Institut Bergonié, Bordeaux) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de impact van systematische implementatie van moleculaire assays op het risico van misdiagnose in sarcoom. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in The Lancet Oncology.¹

Deelnemers aan de GENSARC-studie waren patiënten van 32 centra in Frankrijk. Tot de inclusiecriteria behoorden beschikbaarheid van een biopt of chirurgisch-resectieweefsel, en verdenking van dermatofibrosarcoom protuberans (cohort 1), gededifferentieerd liposarcoon (cohort 2), Ewing’s sarcoom family of tumors (cohort 3), synoviaal sarcoom (cohort 4), alveolair rhabdomyosarcoom (cohort 5), of myxoïd of rondcellig liposarcoom (cohort 6). De patiënten werden gezien door een patholoog, die een primaire diagnose stelde, gevolgd door maximaal twee differentiaaldiagnoses, alleen op basis van histologische kenmerken. De diagnose werd gecategoriseerd als zeker, waarschijnlijk, of mogelijk. Vervolgens werd met moleculaire assays (FISH, genoomhybridisatie, of PCR) de diagnose gecontroleerd.

In 53 van 384 deelnemers werd de diagnose veranderd na de moleculaire assay: acht van vijftig (16%) in cohort één; zeven van dertig (23%) in cohort twee; dertien van 112 (12%) in cohort drie; zestien van 97 (16%) in cohort vier; zeven van 46 (15%) in cohort vijf; en twee van 49 (4%) in cohort zes. In 45 van deze 53 patiënten had de verandering van diagnose effect op primair management of schatting van de prognose.

De onderzoekers concluderen dat moleculair-genetische testen vereist zijn voor diagnostische accuratesse in sarcoompatiënten.

1.Italiano A, Di Mauro I, Rapp J et al. Clinical effect of molecular methods in sarcoma diagnosis (GENSARC): a prospective, multicentre, observational study. Lancet Oncol 2016; epub ahead of print