Vrouwen met een kiemlijn BRCA1-mutatie hebben een hoog risico van het ontwikkelen van mammacarcinoom. Er zijn aanwijzingen dat dit risico uiteenloopt tussen BRCA1-mutatiedraagsters in verschillende landen. Prof. Steven Narod (Women’s College Research Institute, Toronto) en collega’s hebben een prospectieve studie uitgevoerd van het risico In BRCA1-mutatiedraagsters in Polen. Ze publiceren de studie online in Breast Cancer Research and Treatment.¹



De studie includeerde 1776 Poolse vrouwen met een BRCA1-mutatie, zonder geschiedenis van mammacarcinoom of ovariumcarcinoom. Tijdens de follow-up (gemiddeld 6,1 jaar; range 0,0 tot 18,2 jaar) werden in het cohort 191 gevallen van mammacarcinoom gediagnostiseerd. De onderzoekers berekenden de cumulatieve incidentie van mammacarcinoom tot en met leeftijd zeventig jaar op 52%, met een risico van gemiddeld 1,78% per jaar. In een cohort van 941 BRCA1-mutatiedraagsters met een eerdere diagnose mammacarcinoom bedroeg het risico van contralateraal mammacarcinoom 1,96% per jaar en het risico van ipsilateraal recidief 1,03% per jaar.

De onderzoekers concluderen dat de risico’s van early onset incident, contralateraal, en recidiverend mammacarcinoom in Poolse BRCA1-mutatiedraagsters hoog zijn.

1.Lubinski J, Huzarski T, Gronwald J et al. Age-specific risks of incident, contralateral and ipsilateral breast cancer among 1776 Polish BRCA1 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 2019; epub ahead of print

Summary: A prospective study found high rates of early-onset incident, contralateral, and recurrent breast cancer among BRCA1 mutation carriers in Poland (52% cumulative incidence of breast cancer to age 70).