Merkelcelcarcinoom
(MCC) is een agressief cutaan neuro-endocrien carcinoom. In sommige patiënten
komt een tweede MCC tot ontwikkeling. Het is van belang onderscheid te maken
tussen tweede primaire MCC of distante metastase, schrijven dr. Paul Harms
(University of Michigan, Ann Arbor) en collega’s in een publicatie die online is in JAMA
Dermatology.1 Behandeling van een tweede primaire MCC omvat
excisie en stadiëring met SLNB, en de prognose hangt af van de SLN-status. Na
een diagnose cutane metastase op afstand is behandeling van stadium IV-ziekte
vereist. In de publicatie presenteren de onderzoekers een pilotstudie van het
onderscheiden van tweede primaire MCCs van metastasen op afstand door
moleculaire profilering.
Deelnemers
aan de studie waren vier patiënten met een klinische diagnose multipele
primaire MCCs. De onderzoekers voerden next-generation
sequencing uit van de tumoren. Voor patiënt 1 zagen ze geen mutatie-overlap
en vergelijkbare copy number alterations
tussen de verschillende tumoren, hetgeen leidde tot de diagnose tweede primaire
MCC. Dit was ook het geval voor patiënt 4. Voor de patiënten 2 en 3 werden
overlappende kenmerken gevonden tussen de (per patiënt) gepaarde tumoren. In
deze patiënten luidde de diagnose metastase van de primaire MCC.
De
onderzoekers concluderen dat next-generation sequencing kan worden ingezet voor
correcte stadiëring van patiënten met meerdere MCCs.
1.Harms
KL, De la Vega LL, Hovelson DH et al. Molecular profiling of multiple primary Merkel cell carcinoma to
distinguish genetically distinct tumors from clonally related metastases. JAMA
Dermatol 2017; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)