Merkelcelcarcinoom (MCC) is een agressief cutaan neuro-endocrien carcinoom. In sommige patiënten komt een tweede MCC tot ontwikkeling. Het is van belang onderscheid te maken tussen tweede primaire MCC of distante metastase, schrijven dr. Paul Harms (University of Michigan, Ann Arbor) en collega’s in een publicatie die online is in JAMA Dermatology.¹ Behandeling van een tweede primaire MCC omvat excisie en stadiëring met SLNB, en de prognose hangt af van de SLN-status. Na een diagnose cutane metastase op afstand is behandeling van stadium IV-ziekte vereist. In de publicatie presenteren de onderzoekers een pilotstudie van het onderscheiden van tweede primaire MCCs van metastasen op afstand door moleculaire profilering.

Deelnemers aan de studie waren vier patiënten met een klinische diagnose multipele primaire MCCs. De onderzoekers voerden next-generation sequencing uit van de tumoren. Voor patiënt 1 zagen ze geen mutatie-overlap en vergelijkbare copy number alterations tussen de verschillende tumoren, hetgeen leidde tot de diagnose tweede primaire MCC. Dit was ook het geval voor patiënt 4. Voor de patiënten 2 en 3 werden overlappende kenmerken gevonden tussen de (per patiënt) gepaarde tumoren. In deze patiënten luidde de diagnose metastase van de primaire MCC.

De onderzoekers concluderen dat next-generation sequencing kan worden ingezet voor correcte stadiëring van patiënten met meerdere MCCs.

1.Harms KL, De la Vega LL, Hovelson DH et al. Molecular profiling of multiple primary Merkel cell carcinoma to distinguish genetically distinct tumors from clonally related metastases. JAMA Dermatol 2017; epub ahead of print