Prof. Laura van ’t Veer (University of California, San Francisco) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van erfelijke dispositie voor maligniteiten in patiënten met hoog-risico mamma- en ovariumcarcinoom die geen draagster zijn van BRCA1- of BRCA2-kiemlijnmutaties. Ze publiceren de studie online in Breast Cancer Research and Treatment.¹ De studie is uitgevoerd in een cohort van driehonderd vrouwen die eerder met negatieve uitslag waren getest op BRCA1/2-mutaties, en voldeden aan een van de drie volgende criteria: 1) persoonlijke geschiedenis van bilateraal mammacarcinoom; 2) persoonlijke geschiedenis van mammacarcinoom plus ovariumcarcinoom in een eerste- of tweedegraads verwant; 3) persoonlijke geschiedenis van ovarium-, oviduct-, of peritoneaal carcinoom. Aan criterium 1) voldeden 97 patiënten, aan criterium 2) 104, en aan criterium 3) 99.

De vrouwen ondergingen multigenenpanel-testen voor negentien genen met klinische relevantie voor mamma- en ovariumcarcinoom. In 26 vrouwen (8,7%) werden tezamen 28 pathogene mutaties gezien in tenminste één van de genen, inclusief drie pathogene BRCA1-mutaties die niet waren waargenomen bij eerdere testen. De cumulatieve incidentie van de mutaties was consistent (8-9%) over de drie verschillende hoog-risicogroepen. Er waren twee deelneemsters met twee pathogene mutaties.

De onderzoekers concluderen dat ze onder vrouwen met hoog risico van mamma- of ovariumcarcinoom met geschiedenis van negatieve testen voor BRCA1/2-mutaties drie groepen hebben geïdentificeerd die in aanmerking komen voor multigenenpanel-testing.

1.Crawford B, Adams SB, Sittler T et al. Multi-gene panel testing for hereditary cancer predisposition in unsolved high-risk breast and ovarian cancer patients. Breast Cancer Res Treat 2017; epub ahead of print