De incidentie van colorectaalcarcinoom onder personen jonger dan 50 jaar (early-onset, EO-CRC) neemt toe. Screeningsrichtlijnen hanteren in toenemende mate een lagere aanbevolen leeftijd voor begin van de screening. Omdat de screeningscapaciteit beperkt is kan een geïndividualiseerde benadering wenselijk zijn. Een multinationale studie heeft de mogelijkheid van risicostratificatie voor EO-CRC onderzocht. Prof. Richard Hayes (New York University School of Medicine) en collega’s publiceren de studie in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De studie includeerde 3486 EO-CRC patiënten en 3890 voor leeftijd gematchte controlepersonen. De onderzoekers analyseerden voor patiënten en controlepersonen de combinatie van een environmental risk score (ERS; 16 leefstijl- en omgevingsfactoren) en een polygenic risk score (PRS; 141 varianten). De analyses liete zien dat toenemende waarden van ERS en PRS geassocieerd waren met toenemend relatief risico van EO-CRC (per standaard-deviatie toename van ERS: OR 1,14; 95%-bti 1,08-1,20; per SD toename van PRS: OR 1,59; 95%-bti 1,51-1,68); beide bijdragend aan onderscheid tussen patiënten en controlepersonen (AUC 0,631; 95%-bti 0,615-0,647). Op basis van absolute risico’s kunnen onder personen met score 90^e percentiel voor beide scores onder 10.000 mannen 26 extra EO-CRC patiënten en onder 10.000 vrouwen 21 extra EO-CRC patiënten worden verwacht.

De onderzoekers concluderen dat gepersonaliseerde risicoscores de potentie hebben personen te identificeren met uiteenlopende relatieve en absolute risico’s van EO-CRC.

1.Archambault AN, Jeon J, Lin Y et al. Risk stratification for early colorectal cancer using a combination of genetic and environmental risk scores: an international multi-center study. J Natl Cancer Inst 2022; epub ahead of print

Summary: A multinational study found that combination of an environmental risk score (16 lifestyle and enviromental factors) and a polygenic risk score (141 variants) had the potential to identify individuals at differential relative and absolute risks for early-onset colorectal cancer. Improved discrimination may aid in targeted CRC screening of younger, hig-risk individuals, potentially improving outcomes.