Kiemlijn genetisch testen kan vrouwen identificeren met verhoogd risico van mammacarcinoom. Er zijn behalve BRCA1 echter geen genen bekend die vrouwen identiceren met een verhoogd risico van triple-negatief mammacarcinoom (TNBC: ER-negatief, PR-negatief, HER2-negatief). Prof. Fergus Couch (Mayo Clinic, Rochester MN) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van het definiëren van cancer panel genen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico van TNBC. Ze publiceren de studie online in het Journal of the National Cancer Institute.¹

De onderzoekers voerden multigene panel testing uit voor 21 genen in 8753 TNBC-patiënten en voor 17 genen in 2148 TNBC-patiënten, en vergeleken die met resultaten van testen van controlevrouwen. Ze zagen dat kiemlijn pathogene varianten in BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, en RAD51D geassocieerd waren met hoog risico (OR hoger dan 5,0) van TNBC en meer dan 20% lifetime risico van overall mammacarcinoom onder Kaukasiërs. Pathogene varianten in BRIP1, RAD51C, en TP53 waren geassocieerd met matig verhoogd risico (OR hoger dan 2,0). Vergelijkbare trends werden gezien in zwarte deelnemers. Pathogene varianten werden gezien in 12,0% (3,7% non-BRCA1/2) van de deelnemers.

De onderzoekers concluderen dat multigen erfelijk cancer panel testing vrouwen kan identificeren met verhoogd risico van TNBC. Deze vrouwen kunnen wellicht profiteren van verbeterde screening, risicomanagement, preventiestrategieën en specifieke gerichte therapieën.

1.Shimelis J, LaDuca H, Hu C et al. Triple-negative breast cancer risk genes identified by multigene hereditary cancer panel testing. J Natl Cancer Inst 2018; epub ahead of print

Summary: A study of 10 901 TNBC patients showed that women with mutations of BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, en RAD51D have an elevated risk of TNBC and overall breast cancer.