Li-Fraumeni
syndroom (LFS) is een zeldzaam hoog-penetrant
maligniteiten-predispositiesyndroom. Een optimaal surveillanceprogramma kan de
maligniteit-gerelateerde morbiditeit en mortaliteit in individuen wellicht
omlaag brengen. Het National Cancer Institute (Bethesda MD) voert een
prospectief screeningsprogramma uit in een cohort van LFS-individuen. Dr.
Sharon Savage (NCI) en collega’s publiceren online in JAMA Oncology de
resultaten van de baseline-screening op maligniteiten in het cohort.1
Deelnemers
aan de screening waren LFS-individuen met een pathogene kiemlijn TP53-variant, die ten tijde van de
baseline-screening tenminste drie jaar oud waren en tenminste zes maanden voorafgaand
aan de screening geen actieve behandeling voor maligniteiten hadden gehad. Van
de 116 deelnemers waren 77 vrouwen (66,4%); de mediane leeftijd was 37,6 jaar
(range 3 tot 68 jaar). Veertig deelnemers hadden met whole-body, hersen-, of borst-MRI een uitslag die nadere evaluatie
noodzakelijk maakte. In acht van deze veertig deelnemers werd een nieuwe
primaire maligniteit vastgesteld (twee longadenocarcinoom, twee DCIS, één osteosarcoom,
één sarcoom, één, astrocytoom en één laaggradig glioom). Tweeëndertig
deelnemers hadden benigne of normale uitslagen van het nader onderzoek,
overeenkomend met een false-positive rate
van de screening van 29,6%. Niet-MRI technieken, waaronder bloedonderzoek,
abdominale ultrasonografie in kinderen, mammografie, en coloscopie resulteerden
in het cohort niet in een diagnose van prevalente maligniteit.
De
onderzoekers concluderen dat de screening prevalente maligniteiten gedetecteerd
heeft met MRI, maar niet met andere technieken. Prospectieve screening van de
deelnemers is gaande.
1. Mai PL, Kincha PP, Loud JT et al. Prevalence of cancer at baseline screening in
the National Cancer Institute Li-Fraumeni syndrome cohort. JAMA Oncol 2017;
epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)