Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

Prevalentie van maligniteiten bij baseline screening in het NCI Li-Fraumeni syndroom cohort

(0)2017-08-04 14:00   ( Nieuws )

Tags

LFS  

Dr. Sharon SavageLi-Fraumeni syndroom (LFS) is een zeldzaam hoog-penetrant maligniteiten-predispositiesyndroom. Een optimaal surveillanceprogramma kan de maligniteit-gerelateerde morbiditeit en mortaliteit in individuen wellicht omlaag brengen. Het National Cancer Institute (Bethesda MD) voert een prospectief screeningsprogramma uit in een cohort van LFS-individuen. Dr. Sharon Savage (NCI) en collega’s publiceren online in JAMA Oncology de resultaten van de baseline-screening op maligniteiten in het cohort.1

Deelnemers aan de screening waren LFS-individuen met een pathogene kiemlijn TP53-variant, die ten tijde van de baseline-screening tenminste drie jaar oud waren en tenminste zes maanden voorafgaand aan de screening geen actieve behandeling voor maligniteiten hadden gehad. Van de 116 deelnemers waren 77 vrouwen (66,4%); de mediane leeftijd was 37,6 jaar (range 3 tot 68 jaar). Veertig deelnemers hadden met whole-body, hersen-, of borst-MRI een uitslag die nadere evaluatie noodzakelijk maakte. In acht van deze veertig deelnemers werd een nieuwe primaire maligniteit vastgesteld (twee longadenocarcinoom, twee DCIS, één osteosarcoom, één sarcoom, één, astrocytoom en één laaggradig glioom). Tweeëndertig deelnemers hadden benigne of normale uitslagen van het nader onderzoek, overeenkomend met een false-positive rate van de screening van 29,6%. Niet-MRI technieken, waaronder bloedonderzoek, abdominale ultrasonografie in kinderen, mammografie, en coloscopie resulteerden in het cohort niet in een diagnose van prevalente maligniteit.

De onderzoekers concluderen dat de screening prevalente maligniteiten gedetecteerd heeft met MRI, maar niet met andere technieken. Prospectieve screening van de deelnemers is gaande.

1. Mai PL, Kincha PP, Loud JT et al. Prevalence of cancer at baseline screening in the National Cancer Institute Li-Fraumeni syndrome cohort. JAMA Oncol 2017; epub ahead of print

Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren