Prof. Andreas Reiter (Universitätsklinikum Mannheim) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van prognostische kenmerken in patiënten met mastocytose. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in Leukemia.¹ De studie die werd uitgevoerd in centra in Duitsland, Engeland en Oostenrijk had 41 deelnemers met indolente en 67 patiënten met gevorderde systemische mastocytose.

In multivariate analyse van alle 108 patiënten waren met MRI bepaald toegenomen volume van de milt ≥ 450 ml (HR 5,2; p=0,003) en verhoogde activiteit van alkalisch fosfatase (AP; HR 5,0; p=0,02) geassocieerd met slechtere overall survival. De drie-jaars OS was 100% onder patiënten zonder de genoemde risicofactoren (laag risico, n=37), 77% onder patiënten met één risicofactor (intermediair risico, n=32), en 39% onder patiënten met beide risicofactoren (hoog risico; n=39).


Er waren 60 patiënten met gevorderde systemische mastocytose en beschikbare klinische en moleculaire gegevens. In univariate analyse waren voor deze patiënten splenomegalie ≥ 1200 ml, verhoogd AP, en mutaties in het genenpanel SRSF2/ASXL1/RUNX1 (S/A/R) significante prognostische markers. In multivariate analyse bleven mutaties in S/A/R (HR 3,2; p=0,01) en verhoogd AP (HR 2,6; p=0,03) significante ongunstige markers voor OS. De drie-jaars OS was 76% onder patiënten met geen of één van deze risicofactoren (intermediair risico, n=28) en 38% onder patiënten met beide risicofactoren (hoog risico, n=32).

De onderzoekers concluderen dat splenomegalie, verhoogd AP, en mutaties in het S/A/R-genenpanel onafhankelijk van de WHO-klassering prognostische factoren zijn voor OS in systemische mastocytose.

1.Jawhar M, Schwaab J, Hausmann D et al. Splenomegaly, elevated alkaline phosphatase and mutations in the SRSF2/ASXL1/RUNX1 gene panel are strong adverse prognostic markers in patients with systemic mastocytosis. Leukemia 2016; epub ahead of print