Tumor-genoomprofilering kan bijdragen aan het verbeteren van uitkomsten van patiënten met zeldzame maligniteiten. Een multicenterprogramma voor gratis genoomprofilering van zeldzame maligniteiten heeft de feasibiliteit onderzocht van het recruteren van patiënten door direct-to-patient outreach. Prof. David Solit (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York) en collega’s publiceren resultaten van het programma in Clinical Cancer Research.¹

Het programma recruteerde patiënten via sociale media en ziekte-specifieke patiënt-belangengroepen, met focus op patiënten met histiocytose, kiemceltumoren (GCT), en pediatrische maligniteiten. Onder de 333 geïncludeerde patiënten waren er 250 met tumor DNA van voldoende kwantiteit en kwaliteit voor MSK-IMPACT next-generation sequencing. De resultaten van de analyses werden direct teruggekoppeld naar de patiënten en hun lokale behandelaars. Onder de 18 histiocytose-patiënten die tot op heden genomisch-geleide behandeling hebben gekregen waren er 17 (94%) met klinisch profijt van de behandeling, met een gemiddelde duur van behandeling van 21,7 maanden (range 6-40+). Onder de ovarium GCTs werden actionabele genoomveranderingen gezien in 28%. Eén van deze patiënten, met een hoge tumormutatiebelasting, had complete respons op pembrolizumab.

De onderzoekers concluderen dat onder patiënten met zeldzame maligniteiten direct-to-patient outreach faciliterend kan werken voor het samenstellen van cohorten van voldoende omvang voor het definiëren van het genomisch landschap van de tumoren.

1.Doe-Tetteh SA, Camp SY, Reales D et al. Overcoming barriers to tumor genomic profiling through direct-to-patient outreach. Clin Cancer Res 2023; epub ahead of print

Summary: To overcome barriers to genomic testing for patients with rare cancers, a multicenter program in the US offered free clinical tumor genomic testing in patients recruited through social media outreach and engagement with disease-specific advocacy groups, with a focus on patients with histiocytosis, germ cell tumors, and pediatric cancers. Among 333 patients enrolled, 250 had tumor DNA of sufficient quality for MSK-IMPACT testing.