Er zijn aanwijzingen dat kiemlijnvarianten in het gen voor de melanocortine 1 receptor (MC1R) geassocieerd zijn met een verhoogd risico van melanoom in kinderen en adolescenten. Er zijn echter niet voldoende studies uitgevoerd om een duidelijke conclusie te kunnen trekken. Dr. Cristina Pellegrini (Universiteit van l’Aquila, Italië) en collega’s hebben nu een retrospectieve gepoolde analyse uitgevoerd van cohorten van melanoompatiënten in elf landen om op dit punt meer duidelijkheid te verkrijgen. Ze publiceren de analyse online in The Lancet Child & Adolescent Health.¹

De onderzoekers inventariseerden fenotypische en genetische data van kinderen en adolescenten met melanoom (tot leeftijd 21 jaar bij diagnose; n=233), 932 volwassen melanoompatiënten die bij de diagnose ouder waren dan 35 jaar, en 932 melanoomvrije volwassenen. De kinderen en adolescenten hadden significant hogere waarschijlijkheid van het dragen van MC1R r-varianten dan volwassenen (OR 1,54; 95%-bti 1,02-2,33), vooral als de analyses beperkt werden tot patiënten in de leeftijd tot en met achttien jaar (OR 1,80; 95%-bti 1,06-3,07). Met uitzondering van Arg160Trp was er voor alle onderzochte varianten een tendens van hogere frequentie in jongere patiënten dan in oudere patiënten, met significant hogere frequenties voor Val60Leu (OR 1,60; p=0,04) en Asp294His (OR 2,15; p=0,04). Vergeleken met gezonde controlepersonen hadden jonge melanoompatiënten significant hogere frequenties van elk van de MC1R-varianten.

De onderzoekers concluderen dat MC1R r-varianten significant meer prevalent zijn in kinderen en adolescenten dan volwassenen met melanoom. De analyse steunt een rol van MC1R in melanoomgevoeligheid van kinderen en adolescenten, een conclusie met implicaties voor detectie en preventie van melanoom in jongeren.

1.Pellegrini C, Botta F, Masssi D et al. MC1R variants in childhood and adolescent melanoma: a retrospective pooled analysis of a multicentre cohort. Lancet Child Adolescent Health 2019; epub ahead of print

Summary: A retrospective pooled analysis of a cohort of melanoma patients in 11 countries found that children and adolescents had higher odds of carrying r variants of the melanocortin 1 receptor gene than adult patients. The authors conclude that the analysis supports a role of MC1R in childhood and adolescent melanoma susceptibility.