Li-Fraumeni
syndoom (LFS) is een autosomaal dominant voor kanker predisponerend syndroom
gekenmerkt door een zeer hoog levenslang kankerrisico en jeugdige leeftijd bij
diagnose van een breed kankerspectrum. Er bestaan geen nauwkeurige schattingen
van risico’s van eerste en volgende kankers in LFS-patiënten. Dr. Sharon Savage
(National Cancer Institute, Bethesda MD) en collega’s hebben een studie van
deze risico’s uitgevoerd in het National
Cancer Institute LFS cohort. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Cancer.1
De studie
includeerde 286 TP53+ individuen uit
107 families. Deze figuur toont de kankervrije overleving en overall survival in het cohort. De cumulatieve kankerincidentie was
50% op de leeftijd van 31 jaar onder TP53+
vrouwen en op de leeftijd van 46 jaar onder TP53+
mannen, en bijna 100% op de leeftijd van 70 jaar voor beide geslachten. Het
kankerrisico was het hoogst na de leeftijd van 20 jaar in vrouwen, met name
vanwege borstkanker, terwijl het onder mannen hoger was tijdens de jeugd en het
late volwassen leven. Onder vrouwen was op leeftijd 70 jaar de cumulatieve
incidentie van borstkanker 54%, wekedelensarcoom 15%, hersencarcinoom 6%, en
osteosarcoom 5%. Onder mannen was op leeftijd 70 jaar de cumulatieve incidentie
van wekedelensarcoom 22%, hersencarcinoom 19%, en osteosarcoom 11%. Ongeveer
49% van de patiënten met één maligniteit ontwikkelde tenminste één andere
maligniteit na mediaan tien jaar. Het gemiddelde leeftijdspecifieke risico van
het ontwikkelen van een tweede maligniteit was vergelijkbaar met dat van het
ontwikkelen van een eerste maligniteit.
De
onderzoekers concluderen dat het cumulatieve kankerrisico in TP53+ individuen
zeer hoog was, en varieerde per geslacht, leeftijd en kankertype.
1.Mai
PL, Best AF, Peters JA et al. Risks
of first and subsequent cancers among TP53 mutation carriers in the National
Cancer Institute Li-Fraumeni syndrome cohort. Cancer 2016; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)