Patiënten met maligne pleuraal mesothelioom (MPM) hebben een slechte prognose, onder meer vanwege problemen met vroege diagnose, effectieve behandeling, en monitoring van de behandeling. Analyse van circulerend celvrij tumorDNA (ctDNA) zou deze problemen wellicht ten dele kunnen verhelpen. Prof. Jan van Meerbeeck (Universiteit van Antwerpen) en collega’s hebben onderzocht of het mogelijk is tumor-specifieke genetische varianten te detecteren in celvrij DNA (cfDNA) van MPM-patiënten. Ze publiceren de studie online in Lung Cancer.¹

De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit in gepaard tumor- en kiemlijn-DNA van tien MPM-patiënten, van wie vijf behandelingsnaïef waren. Ze selecteerden voor elke patiënt een tumor-specifieke variant, die ze vervolgens met droplet digital PCR probeerden te valideren in tumorweefsel en te detecteren in cfDNA van de betreffende patiënt. Op één na alle tumor-specifieke varianten konden met PCR worden gevalideerd in tumorweefsel, en voor drie van de tien patiënten konden de geselecteerde varianten ook worden gedetecteerd in cfDNA. De gemuteerde fracties in cfDNA liepen uiteen van 0,28% tot 0,9%. Alle patiënten met detecteerbare tumor-specifieke genetische varianten in cfDNA waren behandelingsnaïef.

De onderzoekers concluderen dat de studie als eerste aangetoond heeft dat tumor-specifiek DNA kan worden gedetecteerd in circulerend celvrij DNA van MPM-patiënten.

1.Hylebos M, Op de Beeck L, Pauwels P et al. Tumor-specific genetic variants can be detected in circulating cell-free DNA of malignant pleural mesothelioma patients. Lung Cancer 2018; epub ahead of print

Summary: A study in Belgium showed that tumor-specific genetic variants can be detected in circulating cell-free DNA of malignant pleural mesothelioma patients.