Betrouwbare detectie van drug sensitive activerende EGFR-mutaties is van groot belang in de zorg voor patiënten met gevorderd niet-kleincellig longcarcinoom. In veel van deze testen wordt een scala aan platforms gebruikt die niet voldoende analytisch gevalideerd zijn. Dr. Alexa Schrock (Foundation Medicine, Cambridge MA) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van het opsporen van EGFR exon-19 deleties met comprehensive genomic profiling (CGP). De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Clinical Cancer Research.¹

Op verzoek van behandelaars van patiënten met gevorderd NSCLC voerden de onderzoekers CGP uit in een groot aantal biopten, waarvan ze in 400 EGFR exon 19-deleties identificeerden. Voor 71 van de patiënten was de uitslag van eerdere moleculaire testen beschikbaar, en in 12 van deze 71 (17%) was deze uitslag negatief, waaronder 8 van 46 (17%) waarin met CGP hetzelfde biopt werd geanalyseerd dat met eerdere testen als negatief werd beoordeeld. In een subset van de patiënten met beschikbare informatie over klinische uitkomsten werd robuust profijt gezien van behandeling met EGFR-remmers.

De onderzoekers concluderen dat CGP drug sensitive EGFR exon 19-deleties kon identificeren in een substantieel percentage van biopten die met eerdere testen als negatief werden beoordeeld. CGP dient te worden overwogen bij de initiële presentatie van gevorderd NSCLC en als eerdere testen voor EGFR-mutaties negatief zijn.

1.Schrock AB, Frampton GM, Herndon D et al. Comprehensive genomic profiling identifies frequent drug sensitive EGFR exon 19 deletions in NSCLC not identified by prior molecular testing. Clin Cancer Res 2016; epub ahead of print