Het toenemende gebruik van next-generation sequencing (NGS) voor het identificeren van met maligniteiten samenhangende veranderingen, in combinatie met het toenemende aantal gericht-werkende geneesmiddelen, zou kunnen leiden tot een betere match tussen individuele patiënten en de voor hen meest geschikte behandeling. Daarvoor is wel een goed functionerend NGS-platform vereist. Tot de veelgebruikte platforms behoren FoundationOne (F1) en Guardant360 (G360). F1 test de sequentie in de exons van 315 kanker-geassocieerde genen en de introns van 28 genen die betrokken zijn bij rearrangements. G360 bepaalt de sequentie van 70 genen in celvrij circulerend DNA. Beide testen hebben hoge specificiteit (>99%).

Prof. Anthony Blau (University of Washington, Seattle) en collega’s hebben beide testen gebruikt in negen patiënten (met mamma-, pancreas-, thymus-, long- en speekselkliercarcinoom). Ze publiceren de uitkomsten van de testen online in JAMA Oncology.¹ In één van negen patiënten vonden beide platforms geen genetische verandering. In de acht andere patiënten vonden beide testen samen 45 veranderingen, waarvan er tien concordant waren tussen beide platforms (22%). Voor twee van de acht patiënten was er helemaal geen concordantie tussen beide platforms. Voor de acht patiënten leidden de platforms tot aanbeveling van in totaal 36 geneesmiddelen, waarvan slecht negen (25%) door beide platforms werden aanbevolen voor dezelfde patiënt. In vijf patiënten was er geen enkele overlap tussen de aanbevolen geneesmiddelen. De concordantie onder geneesmiddelen verbeterde tot acht van dertien (62%) als de betreffende mutaties concordant waren.

De onderzoekers concluderen dat uitkomsten van genetische testen aanzienlijk verschillen afhankelijk van de test die wordt gebruikt.

1.Kuderer NM, Burton KA, Blau S et al. Comparison of 2 commercially available next-generation sequencing platforms in oncology. JAMA Oncol 2016; epub ahead of print