Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

Vergelijking van universeel genetisch testen versus richtlijn-conform gericht testen van patiënten met solide maligniteiten


Dr. Jewel SamadderErfelijke factoren spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van verscheidene typen maligniteiten. Het identifceren van kiemlijn-predipositie kan implicaties hebben voor behandeling en screening van verwanten van patiënten. Richtlijn-gebaseerde genetische screening is vooral gebaseerd op pathologische kenmerken van de maligniteit, leeftijd bij diagnose, en familiegeschiedenis. Een prospectieve studie onder patiënten van de Mayo Clinics heeft universeel genetisch testen van patiënten met solide maligniteiten vergeleken met richtlijn-gebaseerd testen. Dr. Jewel Samadder (Mayo Clinic in Phoenix AZ) en collega’s publiceren de studie in JAMA Oncology.1

De studie includeerde 2984 patiënten die tussen begin april 2019 en eind maart 2020 behandeld werden voor een solide tumor (53% mannen; gemiddelde leeftijd 61,4 jaar; SD 12,2). De patiënten werden niet geselecteerd voor type maligniteit, ziektestadium, familiegeschiedenis, etniciteit, of leeftijd. Alle patiënten ondergingen kiemlijn sequencing met een meer dan 80-genen next-generation sequencing panel. Primaire eindpunten van de studie was detectie van pathogene genetische varianten (PGVs) en percentage van patiënten met PGVs van wie verwanten vervolgens cascade family variant testing (FVT) ondergingen.

Universeel testen resulteerde in detectie van PGVs in 397 patiënten (13,3%), onder wie 282 met moderate- and high-penetrance cancer susceptibility genes. Varianten met onzekere significantie werden gedetecteerd in 1415 patiënten (47,4%). Er waren 192 patiënten (6,4%) met extra klinisch-actionabele bevindingen die gemist zouden zijn met richtlijn-gebaseerde criteria voor testen. Onder patiënten met een high-penetrance PGV waren er 42 (28,2%) met aanpassing van de behandeling op basis van de detectie van de PGV. Er waren slechts 70 patiënten (17,6%) met PGVs van wie verwanten FVT ondergingen, hoewel deze gratis werd aangeboden.

De onderzoekers concluderen dat universeel genetisch testen onder patiënten met solide tumoren resulteerde in detectie van PGVs die zouden zijn gemist met richtlijn-gebaseerd testen. De uptake van cascade was laag.

1.Samadder NJ, Riegert-Johnson D, boardman L et al. Comparison of universal genetic testing vs guideline-directed targeted testing for patients with hereditary cancer syndrome. JAMA Oncol 2020.6252

Summary: A prospective study at the Mayo Clincs found that universal multigene panel testing among patients with solid tumors was associated with increased detection of heritable variants, compared with the predicted yield of targeted testing based on guidelines. Nearly 30% of patients with high-penetrance variants had modifications in their treatment.

Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren