Next generation sequencing van kankergen-panels wordt toegepast bij het analyseren van metastatische biopten. Sommige patiënten met metastatische borstkanker kunnen niet deelnemen aan dergelijke programma's, hetzij omdat ze geen toegankelijke metastatische lesies hebben, of omdat ze niet voelen voor een invasieve procedure, of omdat hun biopten geen tumormateriaal bevatten van voldoende kwantiteit of kwaliteit voor de downstream analyse. Online in Annals of Oncology is een pilot studie gepubliceerd naar de mogelijkheid om de metastatische ziekte moleculair te karakteriseren in circulerend celvrij DNA.¹ Corresponderend auteur van de publicatie is dr. Michail Ignatiadis (Institut Jules Bordet, Brussel).

De onderzoekers hebben een 50-gen panel gebruikt voor de analyse van 69 tumormonsters (primair of metastatisch) en 31 plasmamonsters van 17 patiënten met metastatische borstkanker. In de tumormonsters vonden de onderzoekers voor 12 van de 17 patiënten tenminste één mutatie (mediaan 1 mutatie per patiënt, range 0 tot 2 mutaties) in hetzij p53, PIK3CA, PTEN, AKT1 of IDH2. In de plasmamonsters zagen de onderzoekers voor 12 van de 17 patiënten tenminste één mutatie (mediaan 1, range 0-2) in hetzij p53, PIK3CA, PTEN, AKT1, IDH2 of SMAD4.

In tumor- en plasmamonsters die op hetzelfde tijdstip waren verkregen werd voor 4 patiënten geen mutatie gevonden in zowel tumor als plasma, voor 9 patiënten dezelfde mutaties in tumor en plasma, voor 2 patiënten een mutatie in tumor maar niet in plasma, en voor 2 patiënten een mutatie in plasma maar niet in tumor. Dus in 13 van de 17 patiënten (76%, 95%-bti 50-93%) was er concordantie tussen de mutatieanalyses in tumor- en plasmamonsters. Voor de overige patiënten levert de plasma-analyse zelfs complementaire informatie op. De onderzoekers concluderen dat plasma in moleculaire screeningsprogramma’s kan worden gebruikt als alternatief voor metastatische biopten. Deze benadering ‘might increase patient access to molecular screening programs and lead to personalized treatment approaches’, aldus de auteurs.

1. Rothé F, Laes J-F, Lambrechts D et al. Plasma circulating tumor DNA as an alternative to metastatic biopsies for mutational analysis in breast cancer. Ann Oncol 2014;epub ahead of print