Karakterisering van genetische veranderingen in tumorbiopten kan inzicht geven in de prognose en tevens aanwijzingen leveren voor het management van de patiënten. Omdat bioptweefsel soms moeilijk te verkrijgen is kan het van belang zijn te onderzoeken of circulerende tumorcellen (CTCs) kunnen fungeren als proxy voor de tumor. Dr. Min-Han Tan (National Cancer Center Singapore) en collega’s publiceren online in Molecular Oncology een studie van detectie van KRAS- en BRAF-mutaties in CTCs van patiënten met colorectaalcarcinoom.¹

De onderzoekers gebruikten een zelf-ontwikkelde methode op basis van microsieve-filtratie waarmee ze bloed van 44 patiënten met lokaal of gevorderd CRC verrijkten voor CTCs. In de zo verkregen CTCs bepaalden ze het voorkomen van KRAS- codon 12/13 en BRAF-codon 600 mutaties met High Resolution Melt (HRM)- en allel-specifieke PCR (ASPCR) . Met HRM detecteerden de onderzoekers KRAS-mutaties in 14 van 44 patiënten en BRAF-mutaties in 5 van 44 patiënten. ASPCR resulteerde in detectie van KRAS-mutaties in 10 van 44 en BRAF-mutatie in 1 van 44 patiënten. Combinatie van beide methoden leidde tot toename van de mutatiedetectie.

Voor elke patiënt vergeleken de onderzoekers de resulterende CTC-genotypes met genotypes in tumorweefsel. De concordantie in KRAS-genotype bedroeg 84,1% en de concordantie in BRAF-genotype bedroeg 90,9%. De onderzoekers concluderen dat CTC-verrijking in combinatie met gevoelige mutatiedetectie de mogelijkheid geeft van snelle, sensitieve en niet-invasieve bepaling van tumorgenotypes.

1.Suhaimi N-A M, Foong YM, Lee DYS et al. Non-invasive sensitive detection of KRAS and BRAF mutation in circulating tumor cells of colorectal cancer patients. Mol Oncol 2015; epub ahead of print