Pancreas-adenocarcinoom heeft een slechte mortaliteit. Dr. Victor Velculescu (Johns Hopkins University, Baltimore MD) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de klinische implicaties van genoomveranderingen in dit tumortype. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Nature Communications.¹ De onderzoekers hebben whole-exome analyses uitgevoerd van 24 tumoren, gerichte genoomanalyses van 77 tumoren, en analyses van tumor-specifieke mutaties in de circulatie van de patiënten.

In 20% van de patiënten vonden de onderzoekers somatische mutaties in de chromatine-regulerende genen MLL, MLL2, MLL3 en ARID1A. Deze mutaties waren geassocieerd met verbeterde overleving. In een derde van de patiënten zagen de onderzoekers veranderingen in genen met potentieel klinische relevantie. In 43% van de patiënten met gelokaliseerde ziekte was ten tijde van de diagnose circulerend tumor DNA detecteerbaar. Detectie van ctDNA na resectie voorspelde klinisch recidief en slechte uitkomst. Detectie van ctDNA ging 6,5 maanden vooraf aan vaststelling van recidief met CT-beeldvorming.

De onderzoekers concluderen dat de studie genetische voorspellers van de uitkomst in pancreas-adenocarcinoom heeft geïdentificeerd.

1.Sausen M, Phallen J, Adleff V et al. Clinical implications of genomic alterations in the tumour and circulation of pancreatic cancer patients. Nat Commun 2015;7686