![Dr. Leif Ellisen](https://www.theonehundred.org/wp-content/uploads/2015/02/Ellisen-Leif.jpg)
Deelneemsters aan de studie waren 1046 vrouwen zonder BRCA1/2-mutaties die tussen 2001 en 2014 in drie grote academische centra multigen-panel testing voor HBOC ondergingen. In veertig van deze vrouwen (3,8%; 95%-bti 2,8-5,2%) werden deleterious mutaties gezien, voornamelijk in matig-risico mamma- en ovariumcarcinoom genen (CHEK2, ATM, en PALB2) en Lynch syndroom genen. In deze vrouwen en nog 23 anderen mutatie-positieve vrouwen uit de klinieken van de onderzoekers waren de meeste mutaties (92%) consistent met het spectrum van kanker(s) dat was waargenomen in de patiënten of hun verwanten. Deze waarneming suggereert dat de testresultaten van klinisch belang zijn. Additionele ziektespecifieke screening en/of preventie, bovenop die gebaseerd op alleen persoonlijke of familiegeschiedenis, zou overwogen zijn voor de meerderheid (52%; 95%-bti 40,3-64,2%) van deze 63 mutatie-positieve patiënten. Additionele familiale testen zouden overwogen zijn voor 72% (95%-bti 59,8-82,2%) van de mutatie-positieve patiënten met eerstegraads verwanten, op basis van potentiële managementveranderingen voor mutatie-positieve verwanten.
De onderzoekers concluderen dat in dit klinisch representatieve cohort multi-gen panel testing voor HBOC-risico resulteerde in bevindingen die het klinisch management kunnen veranderen voor substantieel meer patiënten dan alleen testen op BRCA1/2-mutaties.
1.Desmond A, Kurian AW, Gabree M et al. Clinical actionability of multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer risk assessment. JAMA Oncol 2015; epub ahead of print