Mutaties in PALB2 zijn geassocieerd met een verhoogd risico van mammacarcinoom. Het effect van het dragen van een PALB2-mutatie op de prognose is nog niet onderzocht. Prof. Steven Narod (Women’s College Research Institute, Toronto) en zijn collega’s uit Canada en Polen hebben een prospectieve studie uitgevoerd van het risico van mammacarcinoom in vrouwen met een PALB2-mutatie, en van de tien-jaars overleving na de diagnose mammacarcinoom in patiënten met een PALB2-mutatie. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in The Lancet Oncology.¹

Deelnemers aan de studie waren 17.900 Poolse vrouwen met mammacarcinoom en een controlegroep van 4702 vrouwen zonder kanker. Van de patiënten werden er 12.529 succesvol gegenotypeerd; in 116 van deze vrouwen (0,93%; 95%-bti 0,76-1,09%) werd een PALB2-mutatie gezien; evenals in tien (0,21%; 95%-bti 0,08%-0,34%) van de 4702 controlevrouwen (OR 4,39; p<0,0001). De tien-jaars overleving was 48,0% (95%-bti 36,5-63,2%)in de groep vrouwen met mammacarcinoom en een PALB2-mutatie, versus 74,7% (95%-bti 73,5-75,8%) in de groep vrouwen met mammacarcinoom zonder PALB2-mutatie (HR 2,27; p<0,0001).

De onderzoekers concluderen dat vrouwen met een PALB2-mutatie een verhoogd risico hebben van het ontwikkelen van mammacarcinoom, en een verhoogd risico van overlijden aan mammacarcinoom vergeleken met niet-draagsters van de mutatie. Ze suggereren dat niet-aangedane vrouwen die de mutatie dragen extra surveillance aangeboden zouden moeten krijgen.

1.Cybulski C, Kluzniak W, Huzarski T et al. Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis. Lancet Oncol 2015; epub ahead of print