In het aprilnummer
van het Journal of Thoracic Oncology
publiceren prof. Adi Gazdar (University of Texas Southwestern Medical Center,
Dallas) en collega’s een studie naar het voorkomen van longkanker bij personen
met germline EGFR T790M-mutaties.1 Ze beschrijven de ontwikkeling
van longkanker bij een 29-jarige vrouw met de mutatie. Ze onderzochten het
voorkomen van de mutatie bij zeventien van haar familieleden. Bij acht van de zeventien
troffen ze de mutatie aan. Combinatie van deze gegevens met resultaten van
literatuuronderzoek leidde tot identificatie van 29 dragers van de mutatie, van
wie bij 19 longkanker is vastgesteld.
Germline T790M-mutaties
zijn gevonden bij ongeveer 1% van alle patiënten met NSCLC, en bij minder dan
één per 7500 personen zonder longkanker. Bij zowel sporadische als germline T790M
mutaties worden vooral adenocarcinomen gezien, ze komen vooral voor bij vrouwen
en zijn soms multifocaal. Van de longkankertumoren bij dragers van de mutatie
is bij 73% een tweede activerende EGFR-mutatie gevonden. Het geschatte
longkankerrisico bij niet-rokende dragers van de mutatie bedraagt 31%. Het
longkankerrisico bij niet-rokende dragers van de germline T790M-mutatie is hoger
dan bij zwaar-rokende niet-dragers.
Wat de germline
T790M-mutatie interessant maakt is dat bij de dragers roken geen risicofactor
is voor het ontwikkelen van longkanker: de longkanker-OR voor rokers in
vergelijking met niet-rokers bedraagt 0,31 (p=6x10-5). ‘These findings are puzzling, as smoking is
universally accepted as the major risk factor for lung cancer,’ aldus de
onderzoekers. Ze komen niet met een bevredigende verklaring voor dit raadsel.
Referentie 1. Gazdar A, Robinson L, Oliver D et al. Hereditary
lung cancer syndrome targets never smokers with germline EGFR gene T790M
mutations. J Thorac Oncol 2014;9:456-463
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)