![Dr. Maurizio D'Incalci](http://www.oncoethix.com/wp-content/uploads/2012/05/M-Dincalci.jpg)
De onderzoekers identificeerden in de biopten 2270 somatische mutaties (89,85% SNPs; 8,19% indels; 1,92% onbekend). Homologe recombinatiegenen en TP53 waren gemuteerd in de meerderheid van de primaire biopten, terwijl in alle biopten tezamen ATM, ATR, TOP2A en TOP2B gemuteerd waren. Slechts 2% van de mutaties kwam overeen tussen gematchte primaire en recidiverende biopten. Aan de hand van mutaties die werden gedetecteerd bij de tweede operatie konden patiënten worden geclusterd in twee groepen met verschillend mutatieprofielen in genen die zijn geassocieerd met homologe recombinatie, PI3K, biogenese van miRNA, en signaaloverdracht.
De onderzoekers concluderen dat er slechts weinig concordantie is tussen primaire en recidiverende tumoren, en dat recidiverend EOC minder heterogeen is dan de primaire tumor.
1.Beltrame L, Di Marino M, Fruscio R et al. Profiling cancer gene mutations in longitudinal epithelial ovarian cancer biopsies by targeted next-generation sequencing: a retrospective study. Ann Oncol 2015; epub ahead of print