![Dr. Sofia Asioli](https://i1.rgstatic.net/ii/profile.image/AS%3A272429029261318@1441963550422_l/Sofia_MD_Asioli.png)
De onderzoekers inventariseerden het voorkomen van mutaties in NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, TP53, PIK3CA, hTERT, PTEN, CDKN2A, EGFR, AKT1, CTNNB1, en NOTCH1 in achttien primaire tumoren en vier lymfekliermetastasen van achttien patiënten (veertien vrouwen en vier mannen, leeftijd 23 tot 87 jaar). Alle primaire tumoren hadden tenminste dertig procent hobnail-kenmerken. De meest-voorkomende genomische veranderingen in primaire tumoren waren mutaties in BRAF (72,2%) en TP53 (55,6%), gevolgd door hTERT (44,4%), PIK3CA (27,8%), CTNNB1 (16,7%), EGFR (11,1%), AKT1 (5,5%) en NOTCH1 (5,5%). In de metastasen werden grotendeels dezelfde mutatieprofielen gezien als in de primaire tumoren. Patiënten met BRAF-mutaties en BRAF- plus TP53- en/of PIK3CA-mutaties hadden significant hogere mortaliteit dan patiënten zonder deze mutaties.
De onderzoekers concluderen dat detectie van deze mutatieprofielen de identificatie van een subset van meer agressieve tumoren binnen de HPTC-groep mogelijk maakt.
1.Morandi L, Righi A, Maletta F et al. Somatic mutation profiling of hobnail variant of papillary thyroid carcinoma. Endocrine Related Cancer 2017; epub ahead of print