De PCR-gebaseerde Idylla test heeft een turnaround time van ongeveer 90 minuten. De onderzoekers pasten Idylla toe op plasmamonsters van 160 patiënten met gevorderde kanker. In formaline-gefixeerde paraffine-ingebedde tumormonsters van deze patienten waren BRAFV600-mutaties gezien in 62 monsters (39%). Idylla trof BRAFV600 mutaties aan in cfDNA uit plasma van 47 van de patiënten (29%). De beide methoden kwamen tot overeenkomende uitslag voor 141 patiënten (88%). De sensitiviteit van Idylla was 73%, en de specificiteit 98%. Een hoger percentage BRAFV600 cfDNA (vergeleken met wildtype-achtergrond cfDNA) was geassocieerd met kortere overall survival (meer dan 2% versus 2% of minder: p=0,005) en met kortere tijd-tot-behandelingsfalen (p=0,001) in patiënten die met BRAF/MEK-remmers werden behandeld (op basis van aanwezigheid van de mutaties in het tumorweefsel). Longitudinale monitoring liet zien dat afnemende niveaus van BRAFV600-mutaties in cfDNA geassocieerd waren met langere tijd-tot-behandelingsfalen.
De onderzoekers concluderen dat Idylla een gunstige turnaround tijd heeft en een acceptabele concordantie met de standaardtest van tumorweefsel.
1.Janku F, Huang HJ, Claes B et al. BRAF mutation testing in cell-free DNA from the plasma of patients with advanced cancers using a rapid, automated molecular diagnostics system. Mol Cancer Ther 2016;15:1397-1404