NUT-carcinomen (NCs) zijn zeldzame en zeer agressieve tumoren, die moleculair gedefinieerd worden door een schadelijke genfusie waarbij het NUTM1-gen betrokken is. NCs ontstaan meestal in de thorax of in de hoofd-hals regio, en zijn geassocieerd met slechte prognose. Een retrospectieve studie van de Universitätsklinikum Tübingen (Duitsland) heeft het klinisch management van NUT-carcinoom geïnventariseerd. Dr. Linus Kloker en collega’s publiceren de studie in Lung Cancer.¹


De studie includeerde 35 volwassen patiënten die tussen begin 2016 en eind 2023 in het ziekenhuis in Tübingen werden behandeld. Van deze patiënten hadden 54% thorax-tumoren en hadden 65% een BRD4-NUTM1 genfusie. Initiële misdiagnose was een probleem in 31%. Chirurgie was de eerste behandeling in 46%, en 80% kregen polychemotherapie waarbij betere progressievrije overleving werd gezien met ifosfamide-gebaseerde dan met platina-gebaseerde regimes. De figuur laat zien dat onder de 30 patiënten met beschikbare gegevens de overall survival 7,5 maanden was (panel A), dat non-thorax NCs geassocieerd waren met significant betere OS dan thorax-NCs (panel B), dat patiënten zonder betrokken lymfeklieren en metastasen betere OS hadden (panel C), en dat het type NUTM1-fusiepartnergen (BRD4 versus non-BRD4) geen significante impact had op de OS (panel D).

De onderzoekers concluderen dat de studie in het tot op heden grootste cohort van Europese NC-patiënten moleculaire kenmerken en relevante klinische gegevens heeft laten zien.

1.Kloker LD, Sidiras M, Flaadt T et al. Clinical management of NUT carcinoma (NC) in Germany: analysis of survival, therapy response, tumor markers and tumor genome sequencing in 35 adult patients. Lung Cancer 2024.107496

Summary: A retrospective study at the University Clinic of Tübingen (Germany) revealed molecular features and relevant clinical data of NUT carcinoma.