![Dr. Yukihide Momozawa](https://cancerx.jp/summit/wcw2021/wp-content/uploads/2021/01/023%E6%A1%83%E6%B2%A2%E5%B9%B8%E7%A7%80%E6%A7%98_%E4%BF%AE%E6%AD%A3-320x320.jpg)
De analyse includeerde 63.828 patiënten met (tezamen) veertien veel-voorkomende typen maligniteiten en 37.086 controlepersonen zonder maligniteiten. Kiemlijn PVs in BRCA1 en BRCA2 werden bepaald met een multiplex PCR-gebaseerde sequence-methode. Associaties tussen PVs en de typen maligniteiten werden bepaald door vergelijking van PV-drager frequentie tussen patiënten en controlepersonen. De onderzoekers identificeerden 315 unieke PVs. Naast de associaties met de vier bekende typen maligniteiten waren PVs geassocieerd (OR hoger dan 4,0; p< 1 x 10-4) met galwegcarcinoom (OR 17,4; 95%-bti 5,8-51,9) in BRCA1, slokdarmcarcinoom (5,6; 2,9-11,0) in BRCA2, en maagcarcinoom (5,2; 2,6-10,5) in BRCA1 en (4,7; 3,1-7,1) in BRCA2.
De onderzoekers concluderen dat de analyse suggereert dat PVs in BRCA1 en BRCA2 geassocieerd zijn met verhoogd risico van zeven typen maligniteiten.
1.Momozawa Y, Sasai R, Usui Y et al. Expansion of risk profile for BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. JAMA Oncol 2022.0476
Summary: Analysis of data in the BioBank Japan suggested that pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 are associated with increased risk of not only breast, ovarian, prostate, and pancratic cancer, but also of biliary tract cancer, esophageal cancer, and gastric cancer.