De studie includeerde 586 patiënten (mediane leeftijd 54 jaar; IQR 48-61; 567 vrouwen) die tussen oktober 2019 en april 2022 systemische behandeling kregen voor HER2-negatief mBC. In 570 van deze patiënten kon de gBRCA1/2-status bepaald worden. De figuur toont de resultaten. De overall prevalentie van gBRCA1/2 PV-dragers was 7,4% (95%-bti 5,4-9,8). De overall prevalentie van gBRCA1/2 PV-dragers met HER2-negatief mBC en een laag risico van hereditary breast ovarian cancer (HBOC)-syndroom was 5,7% (95%-bti 3,5-8,8).
De onderzoekers concluderen dat deze resultaten de aanbeveling van bepaling van de gBRCA1/2-status onder niet-geselecteerde patiënten met HER2-negatief mBC steunen.
1.Ahn HK, Kim JH, Koh S-J et al. Prevalence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in unselected Korean patients with HER2-negative metastatic breast cancer: a nationwide prospective study (KCSG BR19-10). Lancet Reg Health Western Pacific 2025.101622
Summary: A nationwide prospective study in South Korea found an overall prevalence of gBRCA1/2 pathogenic variant carriers of 7.4% among unselected patients with HER2-negative metastatic breast cancer.
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)