
Het cohort bestond uit 230 personen met TBDs die waren gedetecteerd bussen begin 2002 en juli 2022 (58,7% mannen; mediane leeftijd bij laatste follow-up 34,6 jaar; range 1,4-82,2). De TBD-genotypen werden onderscheiden op basis van het erfelijkheidspatroon: autosomaal-dominant (AD-non-TINF2) versus autosomaal-recessief/X-linked (AR/XLR) versus AD-TINF2). Onder alle deelnemers was het risico van maligniteiten ruim driemaal hoger dan in de algemene bevolking (observed/expected ratio 3,35; 95%-bti 2,32-4,68). Het hoogste risico werd gezien onder personen met AR/XLR TBDs (O/E 19,16; 95%-bti 9,19-35,24), met een significant jeugdigere leeftijd bij diagnose van de maligniteit dan onder personen met AD-non-TINF2 TBDs (mediaan 36,7 versus 44,5 jaar; p=0,01). Het risico van solide tumoren was het hoogst in deelnemers met AR/XLR (O/E 23,97). Het risico van hematologische maligniteiten was het hoogst onder personen net AD-non-TINF2 (OE 9,41).
De onderzoekers concluderen dat personen met TBDs een verhoogd risico van maligniteiten hebben vergeleken met de algemene bevolking, met het hoogste risico en de laagste leeftijd bij diagnose onder personen met AR/XLR inheritance.
1.Niewisch MR, Kim J, Giri N et al. Genotype and associated cancer risk in individuals with telemore biology disorders. JAMA Network Open 2024;7:e2450111
Summary: A cohort study of individuals with telemore biology disorders found an increased cancer risk among these individuals compared with the general population, with the highest risk and the earliest age of onset for individuals with AR/XLR inheritance.
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)