In meerdere studies is een associatie gezien tussen de zeldzame substitutie G84E in het homeobox B13 (HOXB13)-gen en het risico van prostaatcarcinoom. Dr. Jennifer Beebe-Dimmer (Karmanos Cancer Institute, Detroit) en collega’s hebben de associaties tussen deze mutatie en andere typen maligniteit onderzocht. De uitkomsten van de studie worden vandaag online gepubliceerd in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.¹ De onderzoekers genotypeerden DNA van 9012 mannelijke patiënten in de Mayo Clinic Biobank, van wie in 31% een maligniteit was gediagnostiseerd. Deze mannen hadden bij opname in de databank bloedmonsters afgestaan en informatie verstrekt over (onder meer) familiegeschiedenis van kanker.

De onderzoekers vonden de G84E-mutatie in bloedmonsters van 49 patiënten (0,5%). De frequentie van een kankerdiagnose bedroeg 51,9% onder de dragers van deze mutatie, versus 30,6% onder de niet-dragers (p=0,004). In lijn met uitkomsten van eerder gepubliceerde studies werd G84E meer frequent gezien in patiënten met prostaatcarcinoom dan in mannen zonder maligniteit (p<0,001). Maar de mutatie was eveneens meer frequent in mannen met blaascarcinoom (p=0,06) en leukemie (p=0,01). G84E-dragers hadden meer frequent dan niet-dragers een positieve familiegeschiedenis van prostaatcarcinoom in eerstegraads verwanten (36,2% versus 16,0%; p=0,0003).

De onderzoekers concluderen dat de studie de associatie tussen HOXB13 G84E en prostaatcarcinoom bevestigt en nieuwe associaties suggereert tussen de mutatie en leukemie en mogelijk ook blaascarcinoom. Het HOXB13-gen zou een rol kunnen spelen in de carcinogenese.

1.Beebe-Dimmer J, Hathcock M, Yee C et al. The HOXB13 G84E mutation is associated wth an increased risk for prostate cancer and other malignancies. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2015; epub ahead of print