Prof. Peter Soyer (University of Queenland in Brisbane) en collega’s beschrijven online in JAMA Dermatology de casus van een patiënt die zich presenteerde met een onregelmatig gepigmenteerde melanocytische lesie op de rug.¹ Na excisie bleek uit histopathologische analyse ontwikkeling van melanoom in situ in een dysplastische naevus. De onderzoekers genotypeerden DNA-monsters uit de lesie voor BRAF- en NRAS-mutaties. In het melanoom in situ zagen ze alleen BRAF-wildtype, terwijl in de dysplastische naevus zowel BRAF-wildtype als BRAF V600E mutaties voorkwamen. In alle DNA-monsters werd NRAS-wildtype gezien.

De onderzoekers concluderen dat hier sprake is van een fenotype-genotype paradox die vraagtekens plaatst bij de exclusieve betekenis van BRAF- en NRAS-mutaties in pathogenese van melanoom. Ze dringen aan op verder onderzoek van het belang van andere kandidaat-genen die in verband worden gebracht met melanomagenese.


1.Tan J-M, Lynlee LL, Lambie D et al. BRAF wild-type melanoma in situ arising in a BRAF V600E mutant dysplastic nevus. JAMA Dermatol 2015; epub ahead of print