Een contralateraal mammacarcinoom (CBC) wordt volgens de aanbevelingen behandeld als een nieuwe primaire tumor, onafhankelijk van het eerste mammacarcinoom (BC1). Hoewel er aanwijzingen zijn dat BC2 soms een metastase is van BC1 is dit nooit onomstotelijk aangetoond. Dr. Sofia Gruvberger-Saal (Universiteit van Lund, Zweden) en collega’s hebben next-generation sequencing toegepast om een ‘genetische barcode’ voor tumoren te bepalen en klonale verwantschap van CBCs te onderzoeken. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Breast Cancer Research.¹

De studie werd uitgevoerd in tumorweefsel van tien CBC-patiënten. In iedere tumor zagen de onderzoekers 15 tot 256 rearrangements (mediaan 87). Voor één patiënt werden 68 van 90 (76%) rearrangements gezien in zowel BC1 als BC2, zeer consistent met wat is gezien voor primair-metastase paren (meer dan 50%). De onderzoekers concluderen dat deze twee tumoren een gemeenschappelijke klonale oorsprong hadden. In de meeste andere patiënten was er even weinig overlap in rearrangements tussen BC1 en BC2 als wordt gezien tussen twee niet-gematchte gerandomiseerde paren tumoren van verschillende patiënten. Dit suggereert dat in deze patiënten BC2 een nieuwe onafhankelijke primaire tumor was.

De onderzoekers stellen dat ze voor de eerste maal met zekerheid hebben aangetoond dat een contralaterale BC2 een metastase kan zijn van BC1. Gelet op de slechte prognose van gegeneraliseerde ziekte vergeleken met een nieuwe primaire tumor dienen deze patiënten bij de CBC-diagnose geïdentificeerd te worden om geëigende behandeling te kunnen bepalen.

1.Alkner S, Tang M-HE, Brueffer C et al. Contralateral breast cancer can represent a metastatic spread of the first primary tumor: determination of clonal relationship between contralateral breast cancers using next-generation whole genome sequencing. Breast Cancer Res 2015; epub ahead of print