AKR1B1 en TM6SF1 kunnen kandidaat methylerings-biomarkers zijn voor vroegtijdige detectie van borstkanker. Zo luidt de conclusie uit een Utrechtse studie die vandaag online gepubliceerd wordt in Cellular Oncology.¹ Corresponderend auteur van de studie is dr. Cathy Moelans. DNA promoter-hypermethylering van tumorsuppressor-genen vindt vroeg in de ontwikkeling van borstkanker plaats, aldus de auteurs. Het doel van de studie was te onderzoeken of identificatie van DNA promoter-hypermethylering toegevoegde heeft bij de detectie.

De onderzoekers bepaalden de methyleringsstatus van 19 kandidaat-genen in normaal borstweefsel en borstkankerweefsel. Ze zagen significant verschillende methylering tussen normaal en borstkankerweefsel in de promoters van de genen AKR1B1, ALX1, GHSR, GREM1, RASGRF2, SFRP2, TM6SF1 en TMEFF2. De best performing genen voor de detectie van borstkanker waren AKR1B1 en TM6SF1. De AUC voor deze genen in een ROC bepaling was 0,986. Momenteel lopen studies om de methyleringsstatus van deze genen te evalueren in lichaamsvloeistoffen, waaronder tepelvocht en bloed.


1 .De Groot JS, Pan X, Meeldijk J et al. Validation of DNA promoter hypermethylation biomarkers in breast cancer – a short report. Cell Oncol 2014; epub ahead of print